Durante la última década, el laboratorio de Richard Spritz en el campus médico Anschutz de la Universidad de Colorado ha estado buscando posibles causas de vitiligo, una enfermedad autoinmune que da lugar a manchas de piel y cabello blancos.
En un estudio publicado en la edición del 10 de octubre de la revista Genética de la naturaleza , Richard Spritz, MD, Profesor y Director del Programa de Genética y Genómica Médica Humana en la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado, y un equipo de investigadores internacionales anuncian que han identificado 23 ubicaciones en el genoma humano que están recientemente vinculadas a la susceptibilidadpara el vitiligo.
Al identificar estos genes, los investigadores pueden proporcionar un marco para la arquitectura genética y los mecanismos biológicos del vitiligo, resaltar las relaciones con otras enfermedades autoinmunes y el melanoma y ofrecer objetivos potenciales para el tratamiento.
"Este estudio duplica la cantidad de genes conocidos involucrados en el riesgo de vitiligo", dijo Spritz.
Spritz y sus colegas investigadores realizaron estudios de asociación de todo el genoma en 4,680 personas con vitiligo y 39,586 casos de control y encontraron los genes que proporcionan un marco para la arquitectura genética y los mecanismos biológicos del vitiligo y resaltan las relaciones con otras enfermedades autoinmunes y melanoma.
El laboratorio de Spritz está tratando de identificar mutaciones causales en estos genes mediante el uso de secuenciación de ADN y estudios genéticos que involucran a un gran número de pacientes con vitiligo de diferentes grupos étnicos. Este estudio se centró en sujetos de ascendencia europea.
"Uno de los propósitos del proyecto del genoma era darnos las herramientas para hacer análisis de enfermedades más complicados", dijo Spritz. "Lo que está surgiendo en general para enfermedades complejas es que son los cambios en la regulación génica en lugar de la estructura genéticacausas "
Una mejor comprensión de las causas del vitiligo también podría conducir a avances en otras condiciones. El vitiligo está epidemiológicamente asociado con varias otras enfermedades autoinmunes, incluida la enfermedad tiroidea autoinmune, anemia perniciosa, artritis reumatoide, diabetes tipo 1 de inicio en adultos, enfermedad de Addison,y lupus. Los investigadores encontraron asociaciones entre los genes indicados en algunas de esas condiciones y el vitiligo, y aunque sigue siendo incierto si reflejan causas compartidas o diferentes, ofrece áreas prometedoras para futuras investigaciones.
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Materiales proporcionados por Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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