Un día antes de la ovulación, los ovocitos humanos comienzan a dividirse en lo que se convertirán en óvulos maduros. Idealmente, los óvulos se empaquetan con un conjunto completo de 23 cromosomas, pero el proceso es propenso a errores, especialmente con la edad. En una revisión publicada el 20 de octubreen Tendencias en biología celular , los investigadores discuten las últimas investigaciones sobre por qué muchos ovocitos humanos con frecuencia tienen un número incorrecto de cromosomas, lo que puede conducir a trastornos genéticos, como el síndrome de Down y el aborto espontáneo.
"Estamos realmente interesados en comprender qué controla la segregación de los cromosomas cuando se desarrolla un huevo y de dónde provienen los errores que podrían explicar la alta tasa de huevos que tienen un número anormal de cromosomas", dice Melina Schuh, Directora del Departamento deMeiosis en el Instituto Max Plank de Química Biofísica en Alemania, quien fue coautor del artículo con el becario postdoctoral Alexandre Webster.
Los ovocitos humanos empaquetan el ADN de la madre en 46 cromosomas. Cuando se dividen en óvulos, un proceso llamado meiosis, estos 46 cromosomas se juntan a lo largo de la línea media del ovocito y son arrastrados en dos direcciones por las fibras del huso. El producto final de la meiosises un óvulo con 23 cromosomas. En comparación con otras especies, existe cierta evidencia de que los óvulos humanos son menos capaces de controlar si todos los cromosomas están unidos correctamente a las fibras del huso antes de la segregación, independientemente de la edad. Esto lleva a los óvulos que involuntariamentecontienen muy pocos o demasiados 22 o 24 cromosomas, una condición conocida como aneuploidía.
Los investigadores también han descubierto que las fibras del huso de los ovocitos son con frecuencia inestables y pueden reorganizarse durante la meiosis, lo que puede durar hasta un día completo mucho más que otros mamíferos, como el ratón, para el cual la maduración del huevo lleva unas pocas horasEl grado de reorganización del huso se correlaciona con los errores de segregación cromosómica.
Las causas de aneuploidía dependientes de la edad están más relacionadas con el deterioro de la estructura cromosómica: "Descubrimos que a medida que las mujeres envejecen, sus cromosomas se separan antes de que se separen entre sí", dice Schuh. "Los puntos dondelas fibras del huso se unen a los cromosomas llamados cinetocoros también comienzan a desintegrarse con la edad, lo que permite que los cromosomas se orienten de manera anormal en el huso, lo que es muy probable que promueva errores de segregación cromosómica ".
Por el momento, no hay forma de tratar terapéuticamente los huevos con anomalías cromosómicas, pero hay pruebas para determinar si están presentes en un feto. Muchos países ofrecen exámenes no invasivos o, más recientemente, análisis de sangre que pueden detectar ciertospredictores de aneuploidía. Para la fertilización in vitro, los médicos saben desde el principio si existen problemas relacionados con la segregación cromosómica.
"Por supuesto, puede ser muy difícil emocionalmente tratar de concebir o pasar por diferentes tipos de reproducción asistida", dice Schuh. "Pero un aspecto positivo que surgió de nuestros estudios es que, aunque hay una disminución promedio en los ovocitoscalidad a medida que las mujeres envejecen, estas mujeres también tienen muchos buenos huevos sin anormalidades ".
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