Las parejas que se someten a un diagnóstico genético previo a la implantación PGD para evitar la transmisión de enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne o la fibrosis quística, también deben someterse a un examen de embriones para detectar un número anormal de cromosomas al mismo tiempo, dice Italianinvestigadores.
Al hacer esto, solo los embriones que están libres no solo de la enfermedad genética, sino también de anomalías cromosómicas aneuploidía, serían transferidos al útero de una mujer, dándole la mejor oportunidad de lograr un embarazo exitoso y evitando el riesgode falla de implantación, aborto espontáneo o incluso nacimientos vivos que podrían verse afectados por afecciones como el síndrome de Down en el que hay un cromosoma adicional o el síndrome de Turner en el que una niña solo tiene un cromosoma x en lugar de los dos normales.
En un estudio que informa sobre la serie de pruebas genéticas dobles más grande del mundo, que se publica en reproducción humana , una de las revistas de medicina reproductiva más importantes del mundo, los investigadores llevaron a cabo exámenes genéticos de PGD y preimplantación PGS simultáneos en células tomadas en una sola biopsia.
Tomaron entre cinco y diez células de la capa externa de 1122 blastocistos la recolección temprana de células que comienzan a formarse aproximadamente cinco días después de que un óvulo haya sido inseminado con esperma y que luego se convierta en un embrión y, despuésPGD y PGS, 218 blastocistos fueron transferidos a los úteros de las mujeres, lo que resultó en 99 embarazos y el nacimiento de 70 bebés sanos en enero de 2017, cuando se escribió el documento. Esta es una tasa de embarazo del 49%, que es más alta que el promedio clínicotasa de embarazo entre 22-32% reportada en la población general de parejas sometidas a fertilización in vitro FIV. Al momento de escribir el documento, 13 embarazos adicionales estaban en curso y ahora 12 han dado como resultado el nacimiento de bebés sanos, mientras que unoaborto espontáneo. Esto da una tasa de entrega del 38,6%. Un total de 91 blastocistos sanos permanecen congelados en espera de transferencia.
La Dra. Maria Giulia Minasi, directora de laboratorio del Centro de Medicina Reproductiva, Hospital Europeo, Roma, Italia, y primera autora del estudio, dijo: "Es importante destacar que, mientras que el 55.7% de los blastocistos biopsiados no portaban un genéticoenfermedad o cambios en las estructuras de los cromosomas, solo el 27.5% de ellos también tenían el número correcto de cromosomas. Sin realizar la detección genética previa a la implantación de la aneuploidía, podrían haberse encontrado 316 blastocistos, que parecían sanos pero tenían un número anormal de cromosomas.transferidos, lo que lleva a fallas de implantación, abortos espontáneos o, a veces, nacimientos vivos de bebés afectados por aneuploidía. Para las parejas involucradas, y particularmente las mujeres, estos resultados pueden ser emocionalmente devastadores "
Como resultado de sus hallazgos, la Dra. Minasi y sus colegas creen que cuando las parejas se someten a PGD, también deberían tener PGS.
El coautor, Dr. Ermanno Greco, director del Centro de Medicina Reproductiva, dijo: "Los pacientes que tienen el riesgo de transmitir enfermedades genéticamente heredables a su descendencia deben tener un diagnóstico genético previo a la implantación y, por lo tanto, debe realizarse una biopsia del blastocistoCreemos firmemente que en estos casos debería ser obligatorio analizar también el estado cromosómico del blastocisto, ya que es posible realizar ambos análisis en la misma muestra de biopsia, sin realizar otros procedimientos peligrosos e invasivos en el embrión, ode hecho, en el feto en crecimiento en el útero "
Tanto PGD como PGS son técnicas que ya se llevan a cabo en centros de fertilidad, por lo que ahora sería posible que las clínicas implementen las recomendaciones de los investigadores.
Sin embargo, el Dr. Minasi dijo que las parejas deben ser asesoradas cuidadosamente para que entiendan que al detectar anomalías genéticas y cromosómicas, habrá más ocasiones en que no sea posible transferir un embrión.
"Encontramos una tasa de cancelación de ciclo mayor a la esperada, con un 40% de ciclos que no tienen blastocistos transferibles disponibles. Esto puede suceder cuando hay una tasa de fertilización pobre o un desarrollo embrionario pobre, y también cuando no hay blastocistos saludables disponibles paratransferir después de PGD y PGS ", dijo. Esta tasa de cancelación se compara con una tasa del 12,2% en 2016 cuando no se realizó la combinación de PGD y PGS.
La realización de PGD y PGS no es técnicamente difícil. El óvulo de la mujer se insemina con esperma a través de la inyección intracitoplasmática de esperma ICSI y luego se cultiva en el laboratorio. Cuando el blastocisto comienza a formarse y la masa celular interna, que finalmente se desarrolla en elfeto, se ha vuelto claramente identificable, los especialistas en fertilidad extraen 5-10 células de la capa externa el trofectodermo. Este procedimiento no afecta el potencial de implantación del blastocisto en desarrollo, a diferencia de las biopsias más invasivas. En este estudio, los investigadores enviaron elcélulas del Centro de Medicina Reproductiva, donde estaban tratando a las mujeres, al Laboratorio de Genética Molecular GENOMA en Roma para el análisis genético.
"Realizar los análisis en células tomadas de una sola biopsia evita la necesidad de una segunda biopsia que puede ser potencialmente peligrosa para el blastocisto y podría influir en el desarrollo y el potencial de implantación del embrión", explicó el coautor, el Dr. Francesco Fiorentino, quien esdirector del laboratorio GENOMA.
El Dr. Minasi concluyó: "El Consorcio PGD de la Sociedad Europea de Reproducción Humana y Embriología ha informado que solo el 28% de los embriones transferidos después de PGD conducen al embarazo. Nuestro estudio demuestra que la FIV basada en PGD / PGS puede aumentar la tasa de implantación de embrioneshasta casi el 48% y en este estudio obtuvimos una tasa clínica general de embarazo del 49% por transferencia de embriones ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Oxford University Press OUP . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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