Una nueva investigación de la Universidad de Finlandia Oriental muestra que la variante del gen APP que protege contra la enfermedad de Alzheimer disminuye significativamente los niveles de beta-amiloide en plasma en una cohorte de población. Este es un descubrimiento muy significativo, ya que muchos ensayos de medicamentos en curso en el campo deLa enfermedad de Alzheimer se centra en la disminución de los niveles de beta-amiloide en el tejido cerebral. Según el estudio, una disminución del 30% de por vida en los niveles de beta-amiloide no se asocia con efectos perjudiciales sobre el metabolismo de lípidos o glucosa, ni sobre ningún otro factor metabólico.
Los hallazgos, basados en los datos únicos del estudio METSIM síndrome metabólico en hombres en curso en la Universidad de Finlandia Oriental, se publicaron en Anales de neurología .
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa fuertemente caracterizada por la acumulación de beta-amiloide en el tejido cerebral. El conocimiento de los antecedentes genéticos de la enfermedad de Alzheimer es crucial para encontrar nuevas medidas de prevención y tratamientos, y para comprender los mecanismos a nivel celular de la enfermedad.El descubrimiento de la patogénesis genética de la enfermedad de Alzheimer ha sido un objetivo de gran interés en los últimos años, y los estudios de mapeo de todo el genoma centrados en genes de riesgo han dado lugar a avances significativos en el campo. Estos estudios han identificado no solo varios genes de riesgo nuevospara la enfermedad de Alzheimer, sino también variantes genéticas que protegen contra ella.
Los grupos de investigación que se centran en la enfermedad de Alzheimer y la diabetes en la Universidad del Este de Finlandia han demostrado que la variante del gen APP A673T, que es una variante del gen de la proteína precursora amiloide que protege contra la enfermedad de Alzheimer, conduce a una disminución promedio del 30%niveles de los subtipos 40 y 42 de beta-amiloide. Los efectos de esta variante genética previamente descubierta se analizaron utilizando datos del exclusivo y extenso estudio METSIM. Con reconocimiento internacional, los datos METSIM comprenden a 10.000 hombres que viven en la parte oriental de Finlandia.
Aproximadamente el 0,3% de la población son portadores de la variante del gen APP A673T. Aunque la variante en sí es rara, la asociación observada con la disminución de los niveles plasmáticos de beta-amiloide es importante desde el punto de vista de los ensayos de fármacos para el Alzheimer. Varios ensayos de fármacos en cursopara la enfermedad de Alzheimer se centran en la disminución de los niveles de beta-amiloide en el tejido cerebral. Los hallazgos de la cohorte de población en el este de Finlandia muestran que una disminución de por vida en los niveles de beta-amiloide no se asocia con efectos perjudiciales sobre el metabolismo de los lípidos o la glucosa, o sobrecualquier otro evento metabólicamente relevante.
Además, los hallazgos también apoyan la hipótesis de la cascada de amiloide, una hipótesis que es clave en la investigación del Alzheimer y que recientemente ha sido muy cuestionada debido a los ensayos fallidos de fármacos basados en beta-amiloide y los experimentos de tratamiento. Según la hipótesis, la acumulaciónde beta-amiloide en el cerebro juega un papel clave en la enfermedad de Alzheimer.
Los hallazgos sobre el papel de la variante del gen APP A673T en la enfermedad de Alzheimer facilitan la planificación de investigaciones futuras. Esta información, a su vez, permitirá la identificación de nuevos objetivos farmacológicos, biomarcadores predictivos cada vez más buenos y el desarrollo de aplicaciones médicas personalizadas.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Finlandia Oriental . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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