El andamiaje celular mantiene unidas las fibras musculares y las protege del daño. Las personas que sufren de distrofia muscular a menudo carecen de componentes esenciales en este andamiaje celular. Como resultado, sus músculos carecen de fuerza y se debilitan progresivamente. El equipo de investigación del Prof. MarkusRüegg en el Biozentrum, Universidad de Basilea, ha diseñado dos proteínas que estabilizan el andamiaje celular y lo unen a la fibra muscular y, por lo tanto, restauran la estructura y la función muscular. Sus hallazgos se publican en la edición actual de Medicina traslacional de la ciencia.
Distrofia muscular es un término utilizado para describir muchas enfermedades musculares diferentes causadas por defectos genéticos. Hasta la fecha, no hay tratamientos disponibles para detener la progresión de la enfermedad. En su estudio, los científicos dirigidos por el Prof. Markus Rüegg han investigado un tipo específico dedistrofia muscular, llamada distrofia muscular congénita. En un modelo animal, demostraron por primera vez que dos proteínas diseñadas por los investigadores no solo recuperan la fuerza muscular y aumentan el peso corporal en los animales enfermos sino que también prolongan significativamente la supervivencia.
Deficiencias graves debido a distrofia muscular congénita
La distrofia muscular congénita es una forma rara y grave de distrofia muscular que se presenta al nacer o durante la infancia. "Los niños que nacen con esta enfermedad también se denominan 'bebés flojos' debido al bajo tono muscular y la debilidad", dice Judith Reinhard, primer autor del estudio. "La enfermedad se vuelve más grave con el aumento de la edad, a medida que avanza el desgaste muscular". Los niños afectados a menudo no pueden caminar de forma independiente o pierden esta capacidad con la edad. Los músculos respiratorios también se ven afectados.a menudo son cortos y muchos pacientes mueren antes de llegar a la edad adulta.
Gen defectuoso - andamiaje celular defectuoso
Esta forma de distrofia muscular es el resultado de un defecto genético en laminina-α2. Esta proteína es un componente clave del andamiaje celular y la conecta con la parte interna de la fibra muscular, asegurando la estabilidad del tejido. En consecuencia, como unComo resultado de defectos genéticos en laminina-a2, los músculos son extremadamente inestables e incluso el uso normal de los músculos conduce a lesiones musculares, inflamación y finalmente a la degeneración de las fibras musculares. En estos músculos enfermos, que no pueden producir laminina-a2, otrola laminina se hace cargo. Sin embargo, esta proteína, llamada laminina-α4, es solo un reemplazo deficiente porque no está bien integrada en el andamiaje celular.
Las proteínas anclan el andamiaje celular y estabilizan las fibras musculares
Los investigadores diseñaron dos proteínas que permiten la integración de la laminina-α4 y la anclan a la célula muscular. "Con estos conectores, pudimos estabilizar las fibras musculares", explica Rüegg. "Cuando los animales con un defecto de la laminina-α2Expresamos los dos conectores, hubo una mejora significativa en la estructura muscular y la fuerza y un aumento en el peso corporal. Nos complace especialmente observar que estos animales también tenían una vida útil casi normal. Algunos de ellos incluso sobrevivieron a sus hermanos sanos ". Además,Los científicos examinaron las biopsias musculares de pacientes con distrofia muscular congénita. Encontraron defectos estructurales muy similares y también se encontró laminina-α4 en lugar de laminina-α2 en las fibras musculares enfermas.
"Las dos proteínas enlazadoras diseñadas posiblemente se puedan usar en el futuro como tratamiento de terapia génica para la distrofia muscular congénita", dice Rüegg. "Nuestro estudio es un buen ejemplo de cómo la comprensión de una enfermedad a nivel molecular y celularda como resultado nuevas opciones terapéuticas. Ahora estamos interesados en saber si estas proteínas enlazadoras también mejoran la función muscular y afectan la supervivencia en etapas avanzadas de distrofia muscular congénita ".
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Materiales proporcionado por Universität Basel . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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