Una mutación en uno de los sensores que utiliza el sistema inmunitario para detectar virus puede, en casos raros, convertir las infecciones con el virus de la varicela en un asunto potencialmente mortal. Para dos de cada 10,000 personas, puede provocar inflamación deel cerebro, y para veinte de cada 10,000, a la neumonía severa, que puede ser particularmente peligrosa para las mujeres embarazadas. La causa de estas enfermedades raras pero graves hasta ahora se desconoce, y no ha sido posible predecir quién estaba en peligrozona.
Un mapeo del genoma en pacientes que han sido muy afectados por estas infecciones ahora ha demostrado que tienen mutaciones en lo que se conoce como el sensor POL III. Este es el sensor que el sistema inmune utiliza para reconocer el genoma de la varicelavirus zoster VZV, que normalmente simplemente conduce a la varicela.
El sistema inmune no se activa
Los análisis de las células de los pacientes afectados mostraron que sus células no detectaron la infección y, en consecuencia, tampoco activaron las respuestas defensivas del sistema inmune. Esto permitió que el virus se diseminara al cerebro, por ejemplo. Si se reparaba el gen mutado,las células pudieron combatir la infección. Esto sugiere que las personas con mutaciones en POL III tienen un mayor riesgo de desarrollar enfermedades graves con la infección por VZV.
"Todavía no podemos establecer una cifra exacta sobre cuánto aumenta el riesgo de complicaciones cuando tiene esta nueva inmunodeficiencia, ya que hemos examinado a relativamente pocos pacientes en nuestro estudio. Tampoco sabemos qué tan grande es la proporción de todos aquellos quetiene inflamación del cerebro y la neumonía tiene el defecto. Pero sabemos que esto se aplica tanto a niños como a adultos ", dice una de las fuerzas impulsoras detrás del estudio, profesora con responsabilidades especiales MSO Trine Hyrup Mogensen del Departamento de ClínicaMedicina y el Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus.
Los resultados acaban de ser publicados en la revista científica El Diario de Investigación Clínica .
Allana el camino para la medicina personalizada
Los resultados contribuyen con una explicación genética de por qué algunas personas son extremadamente susceptibles a ciertas infecciones en contraste con otras, y es una contribución importante a un campo de investigación emergente. Con la combinación de investigación clínica e investigación básica, los investigadores hanlogró producir nuevos conocimientos fundamentales sobre el sistema inmune y, al mismo tiempo, proporcionó una herramienta que se puede usar directamente en la práctica clínica.
"Hoy es posible mapear toda la composición genómica de un individuo. Al mismo tiempo, en las últimas décadas hemos visto una explosión en nuestro conocimiento del sistema inmune. Juntos, esto significa que ahora estamos llegando a ser capaces de entender al individuo lentamentediferencias en la susceptibilidad a las infecciones a nivel genético y molecular ", dice Søren Riis Paludan, profesora del Departamento de Biomedicina de la Universidad de Aarhus y también uno de los investigadores detrás del proyecto de investigación.
"En términos generales, abre nuevas posibilidades con un diagnóstico y tratamiento más individualizado de los pacientes. Nuestro estudio es una contribución importante a esto", agrega Trine Hyrup Mogensen, quien también trabaja como especialista médico en enfermedades infecciosas en el Hospital Universitario de Aarhus.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Aarhus . Original escrito por Mette Louise Ohana. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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