En el estudio más grande de este tipo, científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores descubrieron nueve genes nuevos para la osteoartritis. Resultados del estudio, publicado hoy 19 de marzo en Genética de la naturaleza , podría abrir la puerta a nuevas terapias dirigidas para esta enfermedad debilitante en el futuro.
Casi nueve millones de personas en el Reino Unido sufren de osteoartritis, una enfermedad articular degenerativa en la cual las articulaciones de una persona se dañan, dejan de moverse libremente y se vuelven dolorosas. La osteoartritis es la enfermedad musculoesquelética más frecuente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo.
No existe tratamiento para la osteoartritis. La enfermedad se maneja con alivio del dolor y culmina con una cirugía de reemplazo articular, que tiene resultados variables.
En el estudio más grande de este tipo, los científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores investigaron la genética detrás de la osteoartritis, así como las enfermedades y rasgos que están relacionados con ella.
Para comprender más sobre la base genética de la osteoartritis, el equipo estudió 16.5 millones de variaciones de ADN del recurso Biobank del Reino Unido. Luego de un análisis combinado de hasta 30,727 personas con osteoartritis y casi 300,000 personas sin osteoartritis en total - los controles - científicosdescubrió nueve nuevos genes que estaban asociados con la osteoartritis, un resultado significativo para esta enfermedad.
La profesora Eleftheria Zeggini, autora principal del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "La osteoartritis es difícil de estudiar porque la enfermedad puede variar entre las personas y también entre las diferentes articulaciones afectadas, por ejemplo, rodilla, cadera, mano y columna vertebral. Uso de datosdel recurso Biobank del Reino Unido, hemos llevado a cabo el estudio genético más grande de la osteoartritis hasta la fecha y descubrimos nueve genes nuevos asociados con la enfermedad ".
Luego, los investigadores investigaron el papel de los nueve genes nuevos en la osteoartritis, estudiando tanto el cartílago normal como el cartílago enfermo de individuos que tuvieron un reemplazo articular.
El equipo buscó genes que fueron activos en la progresión de la enfermedad extrayendo las células relevantes del tejido sano y enfermo, estudiando los niveles de proteínas en el tejido y secuenciando el ARN, el mensajero que lleva instrucciones del ADN para controlarla producción de proteínas
De los nueve genes asociados con la osteoartritis, los investigadores identificaron cinco genes en particular que diferían significativamente en su expresión en tejido sano y enfermo. Los cinco genes presentan nuevos objetivos para futuras investigaciones sobre terapias.
La Sra. Eleni Zengini, primera autora conjunta de la Universidad de Sheffield y el Hospital Psiquiátrico Dromokaiteio en Atenas, dijo: "Estos resultados son un paso importante hacia la comprensión de las causas genéticas de la osteoartritis y nos acercan a descubrir el mecanismo detrás de la enfermedad. Una vezsabemos que abre la puerta al desarrollo de nuevas terapias para esta enfermedad debilitante ".
El equipo también exploró las correlaciones genéticas entre la osteoartritis y la obesidad, la densidad mineral ósea, la diabetes tipo 2 y los niveles elevados de lípidos en sangre.
Los investigadores aplicaron una técnica estadística conocida como análisis de inferencia causal para descubrir qué rasgos y enfermedades causan osteoartritis y cuáles no.
Dentro de los límites de su estudio, los científicos descubrieron que la diabetes tipo 2 y los altos niveles de lípidos en la sangre no tienen efectos causales en la osteoartritis, pero reafirman que la obesidad sí.
El Dr. Konstantinos Hatzikotoulas, primer autor conjunto del Instituto Wellcome Sanger, dijo: "Usando datos genéticos, hemos demostrado que la diabetes tipo 2 y el aumento de los niveles de lípidos en sangre no parecen estar en el camino causal de la osteoartritis. También confirmamos quela obesidad está en el camino causal de la osteoartritis ".
La Dra. Natalie Carter, Jefa de enlace de investigación y evaluación en Arthritis Research UK, que no financió el estudio, dijo: "El descubrimiento de estos genes es una noticia positiva para los 8,5 millones de personas en el Reino Unido que viven con osteoartritis. Personas que viven conEsta condición debilitante actualmente tiene opciones de tratamiento limitadas. Mientras tanto, pueden tener dificultades para hacer las cosas cotidianas que la mayoría de nosotros damos por sentado, como ir a trabajar o vestirse de forma independiente. Al revelar cómo estos genes contribuyen a la osteoartritis, esta investigaciónpodría abrir la puerta a nuevos tratamientos para ayudar a millones de personas a vivir la vida sin dolor que se merecen "
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Materiales proporcionado por Instituto Wellcome Trust Sanger . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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