Un equipo internacional dirigido por la Dra. Patricia Dahia, MD, Ph.D., de UT Health San Antonio, descubrió una mutación genética que explica por qué los adultos con defectos cardíacos congénitos graves, que viven con poco oxígeno en la sangre,tienen un riesgo dramáticamente alto de cáncer de glándula suprarrenal.
El hallazgo se hará público el 29 de marzo en el New England Journal of Medicine.
El estudio se centró en pacientes que nacieron con cardiopatía congénita cianótica y desarrollaron glándulas suprarrenales o tumores relacionados llamados feocromocitomas o paragangliomas. El análisis genético detallado de estos casos reveló mutaciones en un gen que regula una hipoxia bajo nivel de oxígeno.vía relacionada llamada EPAS1, también conocida como HIF2A. Cianótico se refiere a una decoloración azulada o púrpura que ocurre cuando los niveles de oxígeno en la sangre son bajos. Los pacientes con cardiopatía cianótica tienen un riesgo seis veces mayor de desarrollar tumores de la glándula suprarrenal que los pacientes sin este tipo grave.de enfermedades del corazón, pero se desconoce la base genética de esta mayor incidencia.
una respuesta amplificada
"Se sospechaba que en pacientes con cardiopatía cianótica, los bajos niveles de oxígeno podrían conducir directamente al crecimiento de feocromocitomas", dijo el Dr. Dahia, profesor de medicina en la Escuela de Medicina Joe R. & Teresa Lozano Long de la UTHealth San Antonio ". En cambio, encontramos que una mutación genética es la razón principal por la cual el tumor puede aparecer en estos pacientes. Lo más notable es que la mutación activa el gen principal que hace que el cuerpo responda a la falta de oxígeno, amplificando aún más esta respuesta."
"Este hallazgo proporciona información importante sobre nuestra comprensión de cómo el cuerpo se adapta a las condiciones de bajo oxígeno y cómo esto puede conducir a tumores", dijo el Dr. Dahia, quien también es miembro del Centro de Cáncer Mays, el centro recientemente nombradohogar del Centro de Cáncer MD Anderson de UT Health San Antonio.
Una tormenta perfecta
"Descubrimos que esta mutación no se hereda, sino que se adquiere más tarde", dijo el Dr. Dahia. "La enfermedad cardíaca del paciente puede crear condiciones que hacen que sea más probable que aparezca la mutación. Comprender este mecanismo requiere más estudios".
Es importante destacar que existen inhibidores de grado clínico de HIF2A y están en ensayos clínicos tempranos para una variedad de afecciones, incluidos los feocromocitomas. "Por lo tanto, este descubrimiento puede tener un impacto potencial en la vida de los pacientes", dijo.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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