Un tercio de los niños que tienen trastorno del espectro autista también tienen epilepsia. Está relacionado con un gen de riesgo de autismo importante, que está mutado en pacientes con autismo. Pero los científicos no sabían por qué la mutación, catnap2, causaba convulsiones.
Ahora los científicos de Northwestern Medicine han descubierto que la mutación actúa como un mal jardinero en el cerebro. Reduce las pequeñas ramas y hojas de las neuronas, sus cenadores y sinapsis dendríticas, que permiten a las células cerebrales transmitir mensajes vitales y controlar la actividad del cerebroLa contracción provoca un colapso en la entrega de mensajes.
¿Un mensaje importante que se pierde? ¡Cálmate!
En las personas con la mutación, las neuronas inhibidoras, cuyo trabajo es mantener las cosas tranquilas en el cerebro y frenar las neuronas excitadoras, no crecen suficientes ramas y hojas para comunicar su mensaje similar al Zen, encontraron los científicosEso lleva a convulsiones.
La mutación, CNTNAP2 o "catnap2", funciona en equipo con otro gen mutado, CASK, implicado en el retraso mental. Como resultado, los científicos tienen un nuevo objetivo para los medicamentos para tratar el trastorno.
El documento fue publicado el 2 de abril en Psiquiatría molecular .
"Ahora podemos comenzar a probar medicamentos para tratar las convulsiones y otros problemas en el autismo", dijo el autor principal Peter Penzes, profesor de Psiquiatría y Ciencias del Comportamiento Ruth y Evelyn Dunbar en la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. "Pacientes conla mutación también tiene retraso del lenguaje y discapacidad intelectual. Por lo tanto, un medicamento dirigido a la mutación podría tener múltiples beneficios ".
El equipo de Next Penzes realizará un cribado de alto rendimiento de moléculas con el objetivo de revertir estas anormalidades en pacientes con autismo.
Catnap2 es una molécula adhesiva que ayuda a las células a mantenerse juntas, en este caso ayudando a que las sinapsis se adhieran a las dendritas. Es una molécula difícil de detectar con drogas, dijo Penzes.
Pero el compañero de catnap2, CASK, es una enzima de mariposa social que interactúa con muchas otras moléculas. Puede inhibirse o activarse más fácilmente con las drogas. El equipo de Penzes examinará las drogas para activarla porque parece mantener ramas sanas de dendrita. Cuando los científicosbloqueó CASK en el estudio, las dendritas no crecieron.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad del Noroeste . Original escrito por Marla Paul. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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