Los investigadores dicen que han descubierto una mutación genética que ralentiza el metabolismo del azúcar en el intestino, dando a las personas que tienen la mutación una clara ventaja sobre aquellos que no lo tienen. Las personas con la mutación tienen un menor riesgo de diabetes, obesidad e insuficiencia cardíacae incluso la muerte. Los investigadores dicen que su hallazgo podría proporcionar la base para terapias farmacológicas que podrían imitar el funcionamiento de esta mutación genética, ofreciendo un beneficio potencial para los millones de personas que sufren de diabetes, enfermedades cardíacas y obesidad.
El estudio, que cuenta en gran parte con el apoyo del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre NHLBI, parte de los Institutos Nacionales de Salud, aparece en el Revista del Colegio Americano de Cardiología .
"Estamos entusiasmados con este estudio porque ayuda a aclarar el vínculo entre lo que comemos, lo que absorbemos y nuestro riesgo de enfermedad. Saber esto abre la puerta a mejores terapias para la enfermedad cardiometabólica", dijo Scott D. Solomon,MD, profesor de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard y médico principal en el Hospital Brigham and Women's de Boston, quien dirigió la investigación, explicó que el estudio es el primero en evaluar completamente el vínculo entre las mutaciones en el gen, principalmente responsable de la absorción de glucosa.en el intestino - SGLT-1, o co-transportador de glucosa de sodio-1 - y enfermedad cardiometabólica.
Solomon señaló que las personas que tienen la mutación genética natural parecen tener una ventaja cuando se trata de la dieta. Aquellos que comen una dieta alta en carbohidratos y tienen esta mutación absorberán menos glucosa que aquellos sin la mutación. Una dieta alta en carbohidratosincluye alimentos como pastas, panes, galletas y bebidas azucaradas.
En el estudio, los investigadores analizaron la relación entre las mutaciones SGLT-1 y la enfermedad cardiometabólica utilizando datos genéticos obtenidos de 8.478 participantes en el estudio Riesgo de aterosclerosis en las comunidades ARIC. El estudio fue un ensayo observacional de 25 años de aterosclerosisy factores de riesgo cardiovascular en personas que viven en cuatro comunidades de EE. UU.
Los investigadores encontraron que alrededor del 6 por ciento de los sujetos portaban una mutación en SGLT-1 que causa un deterioro limitado de la absorción de glucosa. Las personas con esta mutación tenían una menor incidencia de diabetes tipo 2, eran menos obesas, tenían una menor incidencia de problemas cardíacosfracaso, y tuvo una tasa de mortalidad más baja en comparación con aquellos sin la mutación, incluso después de ajustar la ingesta dietética incluidas las calorías totales, sodio y azúcares.
En base a estos hallazgos, los científicos sugieren que el bloqueo selectivo del receptor SGLT-1 podría proporcionar una forma de desacelerar la absorción de glucosa para prevenir o tratar la enfermedad cardiometabólica y sus consecuencias. Advierten que el desarrollo de dichos medicamentos específicos podría llevar años y queTodavía se necesitan ensayos clínicos para determinar si los medicamentos reducen la incidencia de diabetes e insuficiencia cardíaca y mejoran la vida útil..10., R01HL131532 y R01HL134168. Además del financiamiento de los NIH de NHLBI, este estudio también fue financiado por el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón: K24DK106414 y R01DK089174. El estudio también fue apoyado por instituciones adicionales fuera de los NIH.
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Materiales
proporcionado por NIH / Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud. Referencia del diario
: Sara B. Seidelmann, Elena Feofanova, Bing Yu, Nora Franceschini, Brian Claggett, Mikko Kuokkanen, Hannu Puolijoki, Tapani Ebeling, Markus Perola, Veikko Salomaa, Amil Shah, Josef Coresh, Elizabeth Selvin, Calum A. MacRae, Susan Cheng, Eric Boerwinkle, Scott D. Solomon.
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