Lori Fullen recuerda haber despertado a gritos desde la habitación de su pequeño niño. Recuerda haberse apresurado y vio el terror en sus ojos, preguntándose si estaba teniendo pesadillas recurrentes.
Más tarde se dio cuenta de la gravedad de la situación cuando su hijo de 7 años comenzó a temblar sin control durante una siesta en el sofá. "Fue desgarrador verlo sufrir y no hay nada que pueda hacer", dijo la Sra. Fullen, suvoz quebrada por la emoción.
Los médicos diagnosticaron a Lorenzo con epilepsia nocturna y medicamentos recetados, pero el tratamiento solo redujo ligeramente la frecuencia de sus ataques. Tenía hasta ocho pastillas al día a los 13 años cuando los expertos de UT Southwestern realizaron una prueba genética que arrojó un descubrimiento que cambió la vida: La epilepsia del niño provino de los receptores de nicotina en el cerebro, objetivos que podrían controlarse mediante parches de nicotina.
Más de tres años después de su nuevo tratamiento, Lorenzo permanece libre de ataques.
"La ciencia es una cosa increíble", dijo la Sra. Fullen. "Una prueba genética cambió la vida de Lorenzo, y es emocionante lo rápido que estamos aprendiendo sobre otros genes que causan todo tipo de enfermedades".
Un nuevo estudio de UT Southwestern cuantifica por primera vez qué tan rápido estos rápidos avances en genómica pueden beneficiar a los pacientes. Investigación publicada en pediatría JAMA incluye una revisión de cinco años de más de 300 casos de epilepsia que mostró que aproximadamente un tercio de los niños tuvieron un cambio en el diagnóstico basado en nuevos datos. En algunos casos, la revisión ayudó a los médicos a prescribir un tratamiento más efectivo.
Con base en estos datos, los científicos están pidiendo a los padres que revisen las pruebas genéticas realizadas en niños con epilepsia al menos cada dos años para garantizar que sus diagnósticos y tratamientos se basen en los últimos descubrimientos. Este hallazgo es significativo porque las principales sociedades del genoma han sugeridocomprobaciones periódicas pero no han recomendado con qué frecuencia se deben hacer.
"Esto iniciará una conversación nacional para una serie de enfermedades", dijo el Dr. Jason Park, autor principal del estudio y miembro del Centro Eugene McDermott para el Crecimiento y Desarrollo Humano de UT Southwestern. "Muchos de estos resultados de pruebas no son concluyentes; identificamos un cambio genético inusual pero no sabemos lo que significa. Ese estado desconocido a menudo cambia en unos pocos años, lo que permite que estos pacientes reciban ayuda si los proveedores y las familias verifican los nuevos datos ".
Aún se desconoce mucho sobre el genoma humano. Una base de datos ampliamente utilizada contiene alrededor de 175,000 "variantes de significado incierto", aproximadamente el doble del número de variantes genéticas que se cree que causan enfermedades
Aún así, la nueva investigación muestra qué tan rápido los científicos están armando el rompecabezas. El estudio encontró que el 32 por ciento de los pacientes recibió un diagnóstico basado en una nueva comprensión de su variante genética dentro de la ventana de cinco años. En pacientes que recibieron unEl resultado de la prueba genética tan recientemente como dos años antes, los investigadores aún encontraron que el 25 por ciento tenía una variante que causaba enfermedad reclasificada
El estudio requiere más investigación para determinar si las revisiones de pruebas para otras enfermedades y afecciones tienen una vida útil limitada similar.
"Me sorprendió la cantidad de cambios que vimos", dijo el Dr. Drew Thodeson, un neurólogo infantil y experto en epilepsia del Instituto de Cerebro Peter O'Donnell Jr. de UT Southwestern. "Es un testimonio de la rapidez con que evoluciona la genética y cuántoestamos aprendiendo con nuevas técnicas de laboratorio y con más personas haciendo pruebas de genes "
El Dr. Thodeson recuerda a uno de sus pacientes que inicialmente recibió una medicación ineficaz después de recibir los resultados de la prueba que no fueron concluyentes. Luego le recetó un tratamiento diferente después de que nuevos datos aclararan la naturaleza de la variante genética del paciente.
"Si hubiéramos tenido esa información antes, entonces el paciente nunca habría recibido esa receta inicial", dijo el Dr. Thodeson. "Depende de las familias y los médicos que los resultados de las pruebas se revisen periódicamente para garantizar la mejor atenciónse está dando. Nuestro conocimiento del genoma humano está creciendo tan rápido ".
La familia de la Sra. Fullen está cosechando los beneficios de ese conocimiento todos los días cuando Lorenzo, de 16 años, duerme tranquilo y se desempeña mejor en la escuela.
Todavía se emociona al recordar los gritos de su hijo en medio de la noche, una pesadilla ocasional que despierta con la comodidad de saber que Lorenzo ahora puede vivir una vida normal.
"Tengo a mi hijo de regreso", dijo. "Ya no tengo que verlo sufrir".
El Dr. Park es profesor asociado de patología en UT Southwestern y director médico del Laboratorio de diagnóstico avanzado del Children's Medical Center Dallas. El Dr. Thodeson es instructor de pediatría y neurología y neuroterapéutica.
Otros investigadores de UT Southwestern involucrados en el estudio de Pediatría del Journal of the American Medical Association incluyen al primer autor, el Dr. Jeffrey SoRelle, residente de Patología que se graduó de la Facultad de Medicina de UT Southwestern y recibió el Premio de Becas Vernie A. Stembridge, MD 2016 en Patología; Dra. Susan Arnold, profesora de Neurología y Neuroterapéutica y Pediatría; y el Dr. Garrett Gotway, profesor asistente de pediatría y medicina interna del Centro Eugene McDermott para el Crecimiento y Desarrollo Humano y un graduado en 2007 de la Escuela de Medicina UT Southwestern.
El estudio fue apoyado con fondos del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales, parte de los Institutos Nacionales de Salud.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por UT Southwestern Medical Center . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Referencia del diario :
Cite esta página :