Los científicos de la Universidad McMaster han descubierto varios biomarcadores nuevos de una sola gota de sangre que podrían permitir una detección más temprana y definitiva de la fibrosis quística FQ, una enfermedad genética que afecta tanto a niños como a adultos, causando problemas crónicos con el sistema digestivo ylos pulmones.
Los resultados, publicados en línea en el Revista de investigación del proteoma son importantes porque los métodos actuales de detección de recién nacidos no son lo suficientemente precisos para identificar el trastorno en la población, que puede manifestarse de muchas maneras diferentes, lo que requiere pruebas adicionales y causa más estrés para los padres ansiosos.
"Cuanto antes se detecte la FQ, antes se puede controlar y tratar, lo que significa mejores resultados de salud para los bebés afectados, incluido su crecimiento y desarrollo futuros", dice Philip Britz-McKibbin, autor principal del estudio y profesor enEl Departamento de Química y Biología Química de McMaster, quien realizó la investigación con la estudiante graduada Alicia DiBattista, ahora becaria postdoctoral en Newborn Screening Ontario NSO.
Se extrae una pequeña cantidad de sangre del talón de todos los bebés como parte de los programas universales de detección de recién nacidos que evalúan muchas enfermedades raras pero tratables ya que los bebés generalmente no tienen signos de enfermedad al nacer, incluida la FQ.
En el caso de la FQ, los bebés son examinados para detectar una enzima pancreática y luego un panel de mutaciones genéticas que causan enfermedades asociadas con la FQ. Sin embargo, las pruebas adicionales para confirmar o descartar la enfermedad descubren que la mayoría de los bebés con detección positiva noen realidad tienen la enfermedad. Más tarde se descubre que estos bebés son "portadores saludables" o sus resultados se consideran "falsos positivos".
Con esto en mente, los investigadores se propusieron determinar si podían descubrir firmas químicas en una mancha de sangre seca que pudiera distinguir mejor a los bebés que tienen FQ de los que no los tienen.
Utilizando menos de una gota de sangre almacenada en NSO en el Hospital de Niños del Este de Ontario CHEO, los investigadores analizaron y compararon muestras de bebés confirmados que tenían FQ con las muestras de bebés sanos y positivos de detección. Encontraron varios nuevoscompuestos, así como aminoácidos simples directamente relacionados con los bebés afectados con FQ que de lo contrario no tienen síntomas y peso normal al nacer.
"Estos biomarcadores proporcionan nuevos conocimientos sobre el proceso de la enfermedad temprano en la vida antes de que los síntomas sean completamente aparentes", dice Britz-McKibbin. "Además, estos compuestos pueden analizarse mediante espectrometría de masas a costos incrementales ya que ya se utilizan para probar muchos otrosenfermedades genéticas en instalaciones de detección de recién nacidos en todo el mundo "
"Ontario comenzó a detectar fibrosis quística en abril de 2007, y desde entonces más de 400 niños ya se han beneficiado del reconocimiento temprano y el tratamiento temprano. Pero por cada uno de estos niños, aproximadamente 10 han tenido un resultado falso positivo. Queremospara bajar este número y tenemos muchas esperanzas de que los nuevos biomarcadores descubiertos por este proyecto de investigación nos ayuden a hacer exactamente eso ", dice Pranesh Chakraborty, director médico de NSO en el CHEO.
En Canadá, las tasas de esperanza de vida han aumentado dramáticamente con la edad media de supervivencia ahora más de 50 años, debido a mejores tratamientos para mejorar la función pulmonar, mejor nutrición, trasplantes de pulmón. La llegada de los programas universales de detección de recién nacidos para la FQ probablemente mejorará aún másLa calidad de vida de los pacientes afectados.
"Sabemos que la detección temprana puede tener beneficios significativos para las personas que viven con fibrosis quística", dijo el Dr. John Wallenburg, director científico de Cystic Fibrosis Canada. "Las metodologías de detección actuales capturan una amplia franja de familias que luego necesitan más pruebas"para reducir aquellos que son verdaderos positivos. La ansiedad y la angustia que tales pruebas adicionales pueden causar innecesariamente a las familias fue una preocupación importante que retrasó la adopción de la detección de recién nacidos en algunas jurisdicciones. Los datos del Dr. Britz-McKibbin proporcionan información para una evaluación más específica de recién nacidos,así como manifestaciones tempranas de la enfermedad "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de McMaster . Original escrito por Michelle Donovan. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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