Los investigadores han identificado dos nuevos marcadores biológicos de fibrosis quística FQ, una enfermedad genética que afecta a niños y adultos jóvenes, dejándolos con complicaciones de salud de por vida que incluyen problemas digestivos e infecciones pulmonares persistentes.
Los hallazgos, publicados en la revista Ciencia Central de ACS , arrojan nueva luz sobre los mecanismos subyacentes de la FQ y podrían conducir a un mejor pronóstico y mejores terapias para una enfermedad que es bastante variable y afecta a diferentes niños de diferentes maneras, dicen los investigadores.
"Hay firmas químicas en el sudor que nos dicen que un bebé tiene FQ", dice Philip Britz-McKibbin, autor principal del estudio y profesor del Departamento de Química y Biología Química de la Universidad de McMaster. "Nos propusimos descubrirsi se detectaron indicadores químicos en el sudor que pudieran complementar el estándar de oro para el diagnóstico de FQ: la prueba de cloruro en sudor "
La prueba se usa comúnmente en programas universales de detección de enfermedades del recién nacido y mide las concentraciones de sal. El aumento de cloruro de sudor confirma que un bebé realmente tiene FQ.
Pero hay algunos obstáculos que complican la toma de decisiones clínicas, explica Britz-McKibbin, porque el cloruro de sudor puede dar lugar a diagnósticos ambiguos en algunos casos límite y no revela cómo podría progresar la enfermedad en pacientes individuales.
"El sudor contiene mucha información relacionada con la salud humana que los investigadores no han analizado completamente y encontramos algunos químicos inesperados asociados con la FQ", dice.
Utilizando una técnica especializada desarrollada en McMaster, los científicos recolectaron y analizaron muestras de sudor de bebés en clínicas de FQ en el McMaster Children's Hospital y el Hospital for Sick Children en Toronto.
Identificaron varios químicos desconocidos más allá del cloruro que se asociaron consistentemente con los bebés que tenían FQ, incluidos dos medicamentos diferentes y compuestos ambientales que los bebés secretaron en el sudor a niveles de concentración mucho más bajos.
Según los investigadores, las pruebas para estos biomarcadores podrían hacerse en casos en los que el resultado de la prueba de sudor de cloruro no está claro. Los biomarcadores también apuntan a otros mecanismos subyacentes que contribuyen a la progresión de la FQ y podrían conducir a mejores intervenciones terapéuticas más temprano en la vida.
"Cuanto más fácil es detectar la FQ, antes se puede diagnosticar y mayores son las posibilidades de que las personas vivan una vida más larga y saludable", dice Joanna Valsamis, Directora de Salud, Investigación y Defensa de Cystic Fibrosis Canada ".CF Canada invierte mucho en investigación que tiene como objetivo mejorar la vida de las personas que viven con CF, y los hallazgos como los del Dr. Britz-McKibbin son cruciales para nuestra comprensión de la enfermedad ".
En Canadá, uno de cada 3,600 niños son diagnosticados con FQ. Pero las tasas de esperanza de vida han aumentado dramáticamente en las últimas décadas con la edad media de supervivencia ahora más de 50 años, debido a mejores tratamientos para mejorar la función pulmonar, mejor nutrición y trasplantes de pulmónSe esperan más beneficios con la llegada de los programas de detección de recién nacidos que han resultado en la detección temprana.
La investigación fue financiada en parte por Cystic Fibrosis Canada.
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Materiales proporcionados por Universidad de McMaster . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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