La epidemia mundial de obesidad es tan amplia que ahora tiene un nombre general: globesidad. El científico del personal de Texas Biomed, Raul Bastarrachea, MD, es parte de un equipo que descubrió una nueva mutación en el gen que regula la hormona clave que suprime el hambre llamadaleptina. Esta nueva mutación podría ayudar a los investigadores a comprender por qué las personas desarrollan un exceso de grasa corporal. La investigación del Dr. Bastarrachea tiene como objetivo ayudar a combatir los trastornos metabólicos como las enfermedades cardiovasculares y la diabetes que son alimentadas por la obesidad e impactan a millones de personas en todo el mundo.
"Seguimos aprendiendo cada vez más sobre el papel de la grasa en las personas de peso normal", dijo Bastarrachea. "Al investigar qué falla cuando los genes no codifican correctamente la producción de leptina, nos estamos acercando a respuestas quepodría ayudar a millones de personas con trastornos metabólicos "
En el campo de las enfermedades metabólicas, la identificación de la proteína Leptina en el año 2000 fue un gran avance. Los investigadores de la Universidad Rockefeller descubrieron que esta hormona faltaba en ratas que al azar se volvieron extremadamente gordas en un laboratorio. Los humanos también necesitan leptina adecuadaniveles circulantes para informar al cerebro que su contenido de grasa corporal es suficiente y que no necesitan seguir comiendo más alimentos. En otras palabras, la leptina le indica a los mamíferos que dejen de comer.
La leptina es una proteína producida por las células grasas también conocida como tejido adiposo. Viaja a través de la circulación al cerebro donde la hormona se conecta a un receptor de leptina en el hipotálamo para indicarle al cuerpo que hay suficiente grasa y nose necesita más comida. En otras palabras, es una hormona que suprime el hambre. El nombre de leptina se deriva del trabajo griego "leptos" que significa delgado. A veces se lo conoce como el "Controlador de grasa".
Una deficiencia congénita de leptina es un trastorno genético recesivo asociado con obesidad severa de inicio temprano. En un artículo en la revista genes , el Dr. Bastarrachea y sus co-investigadores examinaron el caso de dos hermanas en Colombia que comenzaron sus vidas como bebés de peso normal pero que rápidamente sufrieron obesidad severa de inicio en la infancia. Los casos anteriores han estudiado a personas cuya genética se puede rastrear hastaPakistán, Turquía, Egipto, India y China. Este es el primer caso estudiado en las Américas.
Lo que descubrieron los científicos es que estas dos mujeres, ahora en sus 20 años, tienen una mutación en el gen de la leptina en el cromosoma 7. Los niveles de leptina de las hermanas eran tan bajos que estaban por debajo del límite de detección del kit de prueba fabricado.
La mutación genética causó que las proteínas de la leptina se "plegaran mal", lo que las hizo ineficaces y destruyó su función.
Al investigar la genética de la familia, el científico observó que estas mujeres eran hijos de consanguinidad lineal, lo que significa varias generaciones antes de que se casaran con parientes consanguíneos. Esta es una práctica común en aproximadamente una quinta parte de la población mundial, principalmente en el Medio Oriente, OccidenteAsia y África del Norte. Sin embargo, los riesgos para la salud de los niños de estas uniones incluyen enfermedades raras causadas por genes recesivos.
Si bien se necesita más trabajo para descubrir cómo combatir las deficiencias de leptina a gran escala, las dos mujeres colombianas están en la cola para tomar Metreleptina, un análogo sintético de la leptina, un medicamento inyectado muy costoso. Sin embargo, sus efectos, puede ser bastante dramático y cambiar la vida.
Dado que la obesidad es ahora un problema global, los científicos de todo el mundo están buscando formas de evitar que el problema se convierta en una carga de atención médica en los próximos años. Texas Biomed está desempeñando un papel importante.
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Materiales proporcionado por Instituto de Investigación Biomédica de Texas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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