En la 41ª Conferencia Anual de la Asociación para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno, el Dr. David Weinstein de la Facultad de Medicina de UConn y Connecticut Children's presentó sus innovadores resultados de ensayos clínicos de un año para el nuevo tratamiento de terapia génica para la enfermedad de almacenamiento de glucógeno GSD.
El trastorno hepático genético raro y mortal, GSD tipo Ia, afecta a los niños desde la infancia hasta la edad adulta, causando niveles peligrosamente bajos de azúcar en la sangre y una dependencia constante del consumo de glucosa en forma de almidón de maíz cada pocas horas para la supervivencia. Si se omite una dosis de almidón de maíz, la enfermedad puede provocar convulsiones e incluso la muerte.
Weinstein, cuyo equipo administró por primera vez la terapia genética en investigación en el Hospital John Dempsey de UConn en Farmington, Connecticut, el 24 de julio de 2018, califica los resultados de "notables".
Un año después de que el paciente Jerrod Watts recibió la vacuna GSD por primera vez durante una infusión de 30 minutos, ya no tiene almidón de maíz. Además de detener totalmente el consumo diario de almidón de maíz, Watts ha experimentado una regulación normal de sus niveles de glucosa en sangre, pérdida de peso,aumento de la fuerza muscular y una notable mejora en su energía.
"El ensayo clínico está yendo mejor de lo esperado. La terapia está transformando la vida de los pacientes", dice Weinstein. "Hemos visto a todos los pacientes suspender su terapia con algunos que ya están descontinuando el tratamiento. Las dosis omitidas de almidón de maíz ya no resultan en hipoglucemia,que anteriormente podría haber sido mortal "
Weinstein, el investigador principal del ensayo clínico, es un endocrinólogo-científico pediátrico que atiende a más de 700 pacientes con GSD de 51 países como director del Programa de Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno en Connecticut Children's y UConn Health, el centro más grande del mundo para elcuidado y tratamiento de esta afección.
El ensayo clínico, realizado en conjunto con la compañía biofarmacéutica Ultragenyx, originalmente se propuso probar simplemente la seguridad y la dosificación de la terapia génica para tres pacientes con GSD Tipo Ia.
La terapia génica funciona mediante la entrega de una nueva copia de un gen al hígado a través de un virus natural. Administrada a través del torrente sanguíneo del paciente, la nueva copia reemplaza las enzimas de azúcar deficientes causadas por la enfermedad y el salto inicia el control de glucosa del cuerpo.
Tanto Weinstein como Watts quedaron sorprendidos por la respuesta de Watts a la terapia génica.
"Solo nos aseguramos de que fuera seguro para los humanos, ese era nuestro objetivo inicial. Los resultados están más allá de mi imaginación", dice Weinstein. "Los pacientes que están terminando el primer año obtuvieron lo que todos pensamos que eradosis de prueba - un tercio de fuerza - sin embargo, la respuesta ha sido dramática. Ahora pueden pasar la noche sin ningún tratamiento y se despiertan clínicamente bien ".
Antes del tratamiento, Watts consumía más de 400 gramos de almidón de maíz por día. El equipo multidisciplinario del Programa GSD en Connecticut Children's brinda atención clínica integral a los pacientes, mientras que los laboratorios de investigación y el ensayo clínico del programa se encuentran en la Facultad de Medicina de UConn enUConn Health.
"Lo principal que quiero hacer es inspirar esperanza. Uno de los mayores alivios de esta terapia génica es que ahora puedo dormir toda la noche sin preocuparme de morir en medio de la noche. Me despierto de 6 a 7 horas más tardecon azúcar en la sangre normal "
"Estoy viviendo, respirando a prueba de que hay una luz al final del túnel con GSD. Soy una persona completamente diferente ahora que era hace un año. Siento que puedo vivir una vida normal y yopuedo hacer lo que quiera hacer ahora ", dice Watts.
Su mensaje a otros pacientes: "Por favor, no pierdas la esperanza"
Además de Watts, otros dos pacientes de cohorte de ensayos clínicos están viendo resultados prometedores en los regímenes diarios de almidón de maíz más bajo. Los tres participarán en la siguiente fase: un estudio de ensayo clínico de seguimiento de 4 años. Además, tres pacientesestán inscritos en ensayos clínicos que prueban una dosis más alta de terapia génica.
"Lo que es emocionante es que si funciona bien con la dosis baja, ¿qué depara el futuro?", Dice Weinstein. "Si los pacientes ya están saliendo de la maicena y los laboratorios están mejorando, solo esperamos que sea inclusomás rápido y más dramático con la dosis más alta "
"Este tratamiento de terapia génica es algo en lo que hemos trabajado durante 21 años. Esto significa mucho para la comunidad de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno", dice Weinstein. "Ver a los pacientes sin almidón de maíz y hacerlo tan bien realmente es la culminación de una experiencia increíbleviaje ... Sentimos que estamos viviendo la historia "
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Connecticut . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :