Ahora se ha encontrado un enlace genético para algunos casos de Síndrome de muerte súbita del lactante, o SIDS. El nuevo estudio de investigación de UW Medicine es el primero en hacer un enlace explicable que rastrea el mecanismo entre una anomalía genética y algunas formas del síndrome devastador,que se cobra la vida de más de 3,000 bebés al año.
Hannele Ruohola-Baker, profesora de bioquímica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, dirigió el estudio multiinstitucional. Los hallazgos se publicaron en la edición del 11 de octubre de Comunicaciones de la naturaleza . La investigación se centró en la deficiencia de proteínas trifuncionales mitocondriales, un trastorno metabólico cardíaco potencialmente mortal causado por una mutación genética en el gen HADHA.
Los recién nacidos con esta anomalía genética no pueden metabolizar los lípidos que se encuentran en la leche y mueren repentinamente de un paro cardíaco cuando tienen un par de meses. Los lípidos son una categoría de moléculas que incluyen grasas, colesterol y ácidos grasos.
"Existen múltiples causas para el síndrome de muerte súbita infantil", dijo Ruohola-Baker, quien también es directora asociada del Instituto de Medicina de la UW para Células Madre y Medicina Regenerativa, donde se encuentra el laboratorio al que se dirige. "Hay algunas causas queson ambientales. Pero lo que estamos estudiando aquí es realmente una causa genética del SMSL. En este caso particular, implica un defecto en la enzima que descompone la grasa ".
Jason Miklas, quien obtuvo su doctorado en la Universidad de Washington y ahora es becario postdoctoral en la Universidad de Stanford, fue el autor principal del artículo. Dijo que se le ocurrió la idea cuando investigaba una enfermedad cardíaca. Notó unpequeño estudio que examinó a niños que no podían procesar grasas y que tenían una enfermedad cardíaca que no podía explicarse fácilmente.
Entonces Miklas, junto con Ruohola-Baker, comenzó a investigar por qué las células del corazón, que crecían para imitar a las células infantiles, morían en la placa de Petri donde se cultivaban.
observó que "si un niño tiene una mutación, dependiendo de la mutación, los primeros meses de vida pueden ser muy aterradores ya que el niño puede morir repentinamente", señaló. "Una autopsia no necesariamente comprendería por qué falleció el niño, pero nosotrospiensa que podría deberse a que el corazón del bebé deja de latir "
"Ya no solo estamos tratando de tratar los síntomas de la enfermedad", agregó Miklas. "Estamos tratando de encontrar formas de tratar el problema raíz. Es muy gratificante ver que podemos avanzar realmente en el laboratorio haciaintervenciones que algún día podrían llegar a la clínica "
En la deficiencia de MTP, las células cardíacas de los bebés afectados no convierten las grasas en nutrientes de manera adecuada, esto da como resultado una acumulación de material graso no procesado que puede interrumpir las funciones cardíacas. Más técnicamente, la descomposición ocurre cuando las enzimas no logran completar un procesoconocido como oxidación de ácidos grasos. Es posible detectar los marcadores genéticos de la deficiencia de MTP; pero los tratamientos efectivos aún están muy lejos.
Ruohola-Baker ve el último descubrimiento de laboratorio como un gran paso para encontrar formas de superar el SMSL.
"No hay cura para esto", dijo. "Pero ahora hay esperanza, porque hemos encontrado un nuevo aspecto de esta enfermedad que innovará generaciones de nuevas moléculas pequeñas y proteínas diseñadas, que podrían ayudar a estos pacientes enel futuro."
Una droga en la que el grupo se está enfocando ahora es Elamipretida. Se usa para estimular corazones y órganos que tienen deficiencia de oxígeno, pero hasta ahora apenas se consideraba para ayudar a los corazones de los bebés. Además, los posibles padres pueden ser examinados para ver si hayes una posibilidad de que puedan tener un hijo que pueda portar esta mutación genética.
Ruohola-Baker tiene un interés personal en esta investigación, ya que una de sus amigas en su país de origen, Finlandia, tuvo un bebé que murió de SMSL.
"Fue absolutamente devastador para esa pareja", dijo. "Desde entonces, he estado muy interesada en las causas del Síndrome de Muerte Súbita Infantil. Es muy emocionante pensar que nuestro trabajo puede contribuir a futuros tratamientos y ayudarpara la angustia de los padres que encuentran que sus hijos tienen estas mutaciones "
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Materiales proporcionados por Universidad de Ciencias de la Salud de Washington / Medicina de la Universidad de Washington . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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