Algunas de las primeras pruebas biológicas de la incongruencia que experimentan las personas transgénero, porque su cerebro indica que son de un sexo y su cuerpo otro, pueden haberse encontrado en las vías de los receptores de estrógenos en el cerebro de 30 personas transgénero.
"Se han encontrado veintiún variantes en 19 genes en las vías de señalización del estrógeno del cerebro críticas para establecer si el cerebro es masculino o femenino", dice el Dr. J. Graham Theisen, obstetra / ginecólogo e Instituto Nacional de Salud de la Mujer ReproductivaHealth Research Scholar en el Medical College of Georgia en la Universidad de Augusta.
Básicamente, y tal vez contraintuitivamente, estos genes están involucrados principalmente en la aspersión crítica del estrógeno del cerebro justo antes o después del nacimiento, que es esencial para la masculinización del cerebro.
Las variantes que los investigadores identificaron pueden significar que en los varones natales personas cuyo sexo al nacer es masculino esta exposición crítica al estrógeno no ocurre o la vía se altera para que el cerebro no se masculinice. En las mujeres natales, puede significar que la exposición al estrógenosucede cuando normalmente no lo haría, lo que lleva a la masculinización.
Ambos podrían resultar en una incongruencia entre el género interno de una persona y su sexo externo. La experiencia emocional negativa asociada con esta incongruencia se llama disforia de género.
"Están experimentando disforia porque el género que sienten por dentro no coincide con su sexo externo", dice Theisen. "Una vez que alguien tiene un cerebro masculino o femenino, lo tiene y no lo va a cambiar. El objetivode tratamientos como la terapia hormonal y la cirugía es para ayudar a su cuerpo a coincidir más estrechamente donde su cerebro ya está ".
"No importa qué órganos sexuales tenga, es si el estrógeno o el andrógeno, que se convierte en estrógeno en el cerebro, masculiniza el cerebro durante este período crítico", dice el Dr. Lawrence C. Layman, jefe delSección MCG de Endocrinología Reproductiva, Infertilidad y Genética en el Departamento de Obstetricia y Ginecología: "Hemos encontrado variantes en genes que son importantes en algunas de estas diferentes áreas del cerebro".
Estas vías cerebrales están involucradas en regiones del cerebro donde el número de neuronas y cómo están conectadas las neuronas generalmente difieren entre hombres y mujeres.
Señalan que si bien este "período crítico" para masculinizar el cerebro puede parecer tardío, el desarrollo del cerebro en realidad continúa mucho después del nacimiento y estas vías y receptores clave ya deben establecerse cuando llega el estrógeno.
Si bien es demasiado pronto para decir definitivamente que las variantes genéticas en estas vías resultan en la incongruencia cerebro-cuerpo llamada disforia de género, es "interesante" que estén en vías de participación hormonal en el cerebro y si se expone al estrógeno ono, dice Layman.
Él y Theisen son autores corresponsales del estudio en la revista Informes científicos .
"Este es el primer estudio en establecer este marco de desarrollo específico para el sexo como un medio para comprender mejor la identidad de género", dice Theisen. "Estamos diciendo que estudiar estas vías es el enfoque que vamos a adoptarlos años venideros para explorar la contribución genética a la disforia de género en humanos "
De hecho, ya están explorando las vías más lejos y en un mayor número de personas transgénero.
Para este estudio, analizaron el ADN de 13 hombres transgénero, individuos nacidos como mujeres y en transición a hombres, y 17 mujeres transgénero, hombres nacidos y en transición a mujeres. El extenso análisis completo del exoma, que secuencia todas las regiones codificadoras de proteínasde un gen la expresión de proteínas determina la función de genes y células se realizó en el Centro de Análisis de Genoma de Yale. El análisis se confirmó mediante secuenciación de Sanger, otro método utilizado para detectar variantes de genes.
Las variantes que encontraron no estaban presentes en un grupo de 88 estudios de exoma de control en individuos no transgénero también realizados en Yale. También eran raros o ausentes en grandes bases de datos de ADN de control.
El endocrinólogo / genetista reproductivo Layman dice que su experiencia con el cuidado de pacientes transgénero durante aproximadamente 20 años, lo hizo pensar que había una base biológica. "Ciertamente creemos que para la mayoría de las personas que experimentan disforia de género hay un componente biológico".", dice Theisen." Queremos entender cuál es el componente genético de la identidad de género ".
Si bien la genética ha sido sugerida como un factor en la disforia de género, los genes candidatos propuestos hasta la fecha no han sido verificados, dicen los investigadores. La mayoría de las variantes genéticas o genéticas exploradas previamente se han asociado con receptores para andrógenos, hormonas que tradicionalmente se pensaba que desempeñaban un papelpapel en los rasgos masculinos pero, como el estrógeno en los hombres, también están presentes en las mujeres.
Los investigadores de MCG y sus colegas decidieron, en cambio, tomar lo poco que se sabe sobre el desarrollo cerebral específico del sexo, ese baño de estrógenos necesario en la vida temprana para garantizar la masculinización del cerebro, para centrarse en los sitios potenciales para las variaciones genéticas relevantes.Las pruebas de ADN revelaron inicialmente más de 120,000 variantes, 21 de las cuales estaban asociadas con estas vías asociadas al estrógeno en el cerebro.
Los estudios en animales han ayudado a identificar cuatro áreas del cerebro con vías que conducen al desarrollo de un cerebro masculino o femenino, y los investigadores se centraron en aquellos que probablemente también están presentes en humanos. Los estudios de laboratorio han indicado que la interrupción de estas vías cerebrales en hombres y mujeres duranteEste período crítico da como resultado un comportamiento de sexo cruzado, como los roedores hembras que montan y empujan y los machos adoptan una postura femenina más tradicional al aparearse. Estos comportamientos de sexo cruzado, que también se han documentado en primates no humanos, emergen durante el aumento natural de la hormona sexual.de la pubertad
Si bien el desarrollo cerebral específico del sexo no se ha evaluado a fondo en humanos, al igual que con los animales, los efectos generalmente se desarrollan más en el momento de la pubertad, un momento en que las hormonas sexuales surgen naturalmente, cuando la conciencia general de nuestra sexualidad realmente comienza a despertarsey cuando el complejo estado de disforia de género puede ser más fácil de articular para los adolescentes, dicen los investigadores. Layman señala que muchas personas informarán experimentar sentimientos incongruentes de género a partir de los 5 años.
Theisen señala que todos estamos llenos de variantes genéticas, incluidas las que nos dan ojos azules frente a marrones o verdes, y la mayoría no causa enfermedades sino que nos ayuda a convertirnos en individuos. "Creo que el género es tan único y tan variado como todosotro rasgo que tenemos ", dice Theisen.
Los investigadores sugieren la modificación del sistema actual para clasificar variantes que no implicarían que una variante significa patógena o que causa enfermedades.
El año pasado, la Organización Mundial de la Salud dijo que la incongruencia de género no es un trastorno de salud mental y seis años antes, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, reemplazó el trastorno de identidad de género con disforia general.
Aproximadamente 0.5 a 1.4% de los individuos nacidos de sexo masculino y 0.2 a 0.3% de los individuos nacidos de sexo femenino cumplen con los criterios para la disforia de género. Los gemelos idénticos son más propensos que los gemelos fraternos a reportar disforia de género
Las terapias de afirmación de género, como las terapias hormonales y las cirugías junto con la evaluación y el apoyo de la salud mental, ayudan a estas personas a alinear mejor sus cuerpos y cerebros, dicen los médicos y científicos.
Las personas transgénero experimentan mayores tasas de discriminación, violencia sexual y tienen un mayor riesgo de depresión, abuso de sustancias e intentos de suicidio. Alrededor del 26% informan el uso de alcohol u otras drogas para ayudar a hacer frente; el 19% ha sido rechazado por un médico.u otro proveedor, algunos informan acoso verbal en un entorno médico y las compañías de seguros no cubren constantemente el costo de las terapias hormonales o quirúrgicas de afirmación de género.
Un problema, dicen los investigadores, es una falta general de comprensión de la base biológica de la disforia de género.
Si bien su estudio de 30 individuos, que ahora tienen datos sobre más de 30 personas, parece ser el más grande hasta la fecha, el tamaño de la muestra los llevó a clasificar los hallazgos publicados como preliminares.
La investigación fue financiada en parte por el Instituto Nacional Eunice Kennedy Shriver de Salud Infantil y Desarrollo Humano.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de Georgia en la Universidad de Augusta . Original escrito por Toni Baker. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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