El uso de dos nuevas tecnologías de pruebas genéticas análisis de microarrays cromosómicos y secuenciación de exoma completo entre niños con trastorno del espectro autista puede ayudar a identificar mutaciones genéticas potencialmente relacionadas con el trastorno, según un estudio publicado en la edición del 1 de septiembre de JAMA . El estudio también encontró que los niños con ciertas anomalías físicas tenían más probabilidades de tener mutaciones genéticas, hallazgos que pueden ayudar a identificar a los niños que podrían beneficiarse más de las pruebas genéticas.
El trastorno del espectro autista TEA representa un grupo diverso de afecciones del neurodesarrollo. La presentación clínica y el resultado varían sustancialmente. El uso de pruebas de todo el genoma para proporcionar diagnóstico molecular para individuos con TEA requiere más estudio, según la información de respaldo del artículo.
Stephen W. Scherer, Ph.D., del Hospital for Sick Children, Toronto, y sus colegas realizaron análisis de microarrays cromosómicos CMA y secuenciación de exoma completo WES en un grupo de 258 niños no relacionados con TEA para determinar elrendimiento de diagnóstico molecular el porcentaje de sujetos con una alteración genética [mutación] que puede contribuir a las características del trastorno del espectro autista de estas pruebas. Todos los niños se sometieron a CMA; un subconjunto aleatorio de 95 también se sometió a WES. Todos los niños se sometieron a evaluaciones clínicas detalladaspara la presencia de cualquier anomalía congénita mayor y anomalías físicas menores y se estratificaron en 3 grupos de severidad morfológica creciente aberraciones físicas: esencial, equívoca y compleja.
De los 258 niños, 24 9.3 por ciento recibieron un diagnóstico molecular de CMA y 8 de 95 8.4 por ciento de WES. Los rendimientos fueron estadísticamente diferentes entre los grupos morfológicos. Entre los niños que se sometieron a pruebas de CMA y WES,la proporción estimada con una causa genética identificable fue de 15.8 por ciento. Esto incluyó a 2 niños que recibieron diagnósticos moleculares de ambas pruebas. El rendimiento clínico para las pruebas genéticas fue mucho mayor 37.5 por ciento en niños con TEA que tuvieron presentaciones clínicas más complejas basadas en pruebas físicasexamen.
"En el estudio actual, hemos demostrado diferencias relacionadas con la estratificación morfológica de ASD [niños] en base al examen clínico. Nuestros datos sugieren que la evaluación médica de niños con ASD puede ayudar a identificar poblaciones con mayor probabilidad de lograr un diagnóstico molecular con pruebas genéticas,"escriben los autores.
"Parece probable que las pruebas genéticas de niños con TEA continúen aumentando. En una encuesta sobre el interés de los padres en las pruebas genéticas de TEA, el 80 por ciento de los padres indicaron que querrían que un hermano menor de 2 años fuera evaluado para identificar el riesgo de TEAmutaciones incluso si la prueba no pudo confirmar o descartar el diagnóstico. Para algunos niños con resultados genéticos positivos, se pueden ofrecer planes de tratamiento dirigidos a afecciones médicas asociadas con ASD ".
Los investigadores concluyen que si "se replica en poblaciones adicionales, estos hallazgos pueden informar la selección apropiada de pruebas de diagnóstico molecular para niños afectados por TEA"
Editorial: Trastornos complejos del espectro autista y pruebas de diagnóstico molecular de vanguardia
"Para ASD, así como para otros trastornos definidos conductualmente, los resultados informados por Tammimies et al proporcionan una guía clara", escribe Judith H. Miles, MD, Ph.D., de la Universidad de Missouri Health Care, Columbia, enun editorial acompañante.
"Principalmente, los datos indican que los médicos responsables de los niños con TEA deben organizar el acceso a una evaluación genética utilizando técnicas que tengan la mejor oportunidad de determinar un diagnóstico etiológico. Es incontrovertible que los diagnósticos precisos allanen el camino para una mejor atención médica, mejoradavigilancia, mejores resultados funcionales y asesoramiento genético informado, a menudo con la posibilidad de diagnóstico prenatal o preimplantador ".
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por JAMA - Revista de la Asociación Médica Americana . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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