Un nuevo estudio del Instituto Karolinska de Suecia muestra que la 'gramática' del código genético humano es más compleja que la de incluso los idiomas hablados más intrincadamente construidos del mundo. Los hallazgos, publicados en la revista Naturaleza , explique por qué el genoma humano es tan difícil de descifrar, y contribuya a una mayor comprensión de cómo las diferencias genéticas afectan el riesgo de desarrollar enfermedades a nivel individual.
"El genoma contiene toda la información necesaria para construir y mantener un organismo, pero también contiene los detalles del riesgo de un individuo de desarrollar enfermedades comunes como diabetes, enfermedades cardíacas y cáncer", dice el autor principal del estudio, Arttu Jolma, doctoralestudiante del Departamento de Biociencias y Nutrición: "Si podemos mejorar nuestra capacidad de leer y comprender el genoma humano, también podremos hacer un mejor uso de la información genómica que se acumula rápidamente sobre una gran cantidad de enfermedades para obtener beneficios médicos".
La secuenciación del genoma humano en el año 2000 reveló cómo se ordenan los 3 mil millones de letras de A, C, G y T, en las que se compone el genoma humano. Sin embargo, conocer solo el orden de las letras no es suficiente paratraduciendo los descubrimientos genómicos en beneficios médicos; también es necesario comprender qué significan las secuencias de letras. En otras palabras, es necesario identificar las "palabras" y la "gramática" del lenguaje del genoma.
Las células en nuestro cuerpo tienen genomas casi idénticos, pero difieren entre sí porque diferentes genes están activos expresados en diferentes tipos de células. Cada gen tiene una región reguladora que contiene las instrucciones que controlan cuándo y dónde se expresa el gen.Este código regulador genético es leído por proteínas llamadas factores de transcripción que se unen a 'palabras de ADN' específicas y aumentan o disminuyen la expresión del gen asociado.
Bajo la supervisión del profesor Jussi Taipale, los investigadores del Instituto Karolinska han identificado previamente la mayoría de las palabras de ADN reconocidas por factores de transcripción individuales. Sin embargo, al igual que en un lenguaje humano natural, las palabras de ADN se pueden unir para formar palabras compuestas que sonleído por múltiples factores de transcripción. Sin embargo, el mecanismo por el cual se leen tales palabras compuestas no ha sido examinado previamente. Por lo tanto, en su reciente estudio en Nature, el equipo de Taipale examina las preferencias de unión de pares de factores de transcripción, y mapea sistemáticamente el compuestoPalabras de ADN a las que se unen.
Su análisis revela que la gramática del código genético es mucho más compleja que la de los lenguajes humanos más complejos. En lugar de simplemente unir dos palabras eliminando un espacio, las palabras individuales que se unen en palabras de ADN compuesto sonalterado, dando lugar a una gran cantidad de palabras completamente nuevas.
"Nuestro estudio identificó muchas de esas palabras, aumentando la comprensión de cómo los genes están regulados tanto en el desarrollo normal como en el cáncer", dice Arttu Jolma. "Los resultados allanan el camino para descifrar el código genético que controla la expresión de los genes".
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Materiales proporcionado por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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