En las últimas décadas, mucha esperanza se basó en el desarrollo de tratamientos farmacológicos personalizados, en los que las pruebas genéticas determinan la elección y la dosis óptima de medicación para cada paciente individual. Sin embargo, el verdadero avance aún está por verse, y ahora los investigadores de KarolinskaInstitutet muestra en dos artículos científicos separados que muchas más variantes genéticas afectan la forma en que una persona responde a la medicación de lo que se pensaba anteriormente, y por lo tanto, las herramientas analíticas actuales son demasiado groseras.
"Para el paciente individual, las pruebas utilizadas hoy en día no brindan suficiente información, lo que significa que si queremos proporcionar un tratamiento farmacológico personalizado real necesitamos caracterizar toda la variabilidad genética del paciente", dice Magnus Ingelman-Sundberg, Profesor de Toxicología Molecular e Investigador Principal del Departamento de Fisiología y Farmacología del Instituto Karolinska. "Estos análisis exhaustivos siguen siendo costosos y deben desarrollarse aún más, pero a medida que las técnicas se vuelven más baratas y mejores y la cantidad de datos genéticos aumenta, deberían serde valor en el futuro "
La gran variación entre las personas en cuanto a los efectos y efectos secundarios de las drogas ha sido un problema desde los primeros días de la medicina basada en la ciencia. Hoy sabemos que una de las principales razones por las cuales las personas reaccionan de manera tan diferente a los diferentes medicamentos y tratamientos es genéticavariación, tanto en la UE como en los EE. UU., Se invierten grandes sumas en la identificación de nuevos descubrimientos biomédicos que brindan a los médicos nuevas herramientas para un tratamiento personalizado.
A muchos medicamentos se les han dado 'etiquetas farmacogenómicas' que indican si las pruebas genéticas deben llevarse a cabo, o se recomiendan, para determinar la elección y la dosis del medicamento para el paciente individual. Estas etiquetas se basan principalmente en las variantes genéticas más comunescon particular importancia para el metabolismo de los fármacos, el transporte y la interacción con el objetivo
en dos artículos recientes, publicados en Farmacogenética y Genómica y Tendencias en Ciencias Farmacológicas, Magnus Ingelman-Sundberg y sus colegas utilizaron material de dos grandes bases de datos de secuencias de genes el Proyecto 1000 Genomas y el Proyecto de Secuenciación del Exoma para examinar los genes que codifican las enzimas metabolizadoras de fármacos más importantes, las enzimas CYP450, y encontró más de 6,000 mutaciones, más de la mitad de las cuales eran nuevas y más del 90 por ciento raras. Se descubrió que cada individuo de ascendencia europea tiene en promedio 94.6 variantes únicas de estas mutaciones, de las cuales se presume que 24.6 afectan la función deproducto genético correspondiente
Según los investigadores, esto significa que el número total de variantes genéticas que pueden afectar la respuesta de un individuo a la medicación es probablemente de varios miles, muchos más de lo que se suponía anteriormente. Por lo tanto, señalan que las pruebas genéticas que actualmente se realizan en relación con el desarrollo de fármacosy los tratamientos personalizados solo cubren una fracción de las variaciones genéticas relevantes.
"En otras palabras, los análisis de hoy no identifican con precisión la verdadera variabilidad interindividual en genes farmacológicamente importantes, ni investigan suficientemente las mutaciones específicas del tumor que determinan la terapia óptima contra el cáncer", dice Volker Lauschke, investigador postdoctoral en el Departamentode Fisiología y Farmacología y coautor de ambos artículos. "Lo que ahora se necesita también es un software que pueda analizar toda la información genética de manera más eficiente y predecir cuáles de las mutaciones del paciente afectarán los resultados del tratamiento".
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Materiales proporcionado por Instituto Karolinska . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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