Los huesos frágiles suelen ser la afección de una persona mayor, pero a veces los niños nacen con ellos. Ahora, un equipo de investigadores dirigido por el profesor de la UConn, Ernesto Canalis, ha demostrado en ratones que un gen específico puede causar la enfermedad, llamada síndrome de Hajdu-Cheney.Las células excesivamente absorbentes de hueso pueden estar causando la pérdida ósea característica del trastorno, y los investigadores esperan encontrar un posible tratamiento.
Las personas nacidas con el síndrome de Hajdu-Cheney desarrollan esqueletos y huesos deformes que rápidamente comienzan a ablandarse y fracturarse. Los investigadores sabían que Hajdu-Cheney era una enfermedad hereditaria, pero no estaban seguros de qué mutación genética la causaba. Sospechaban que estaba en ungen llamado NOTCH2, que tiene una mutación específica que aparece en personas con el síndrome. Pero Hajdu-Cheney es muy raro, y podría haber sido una coincidencia que las familias con Hajdu-Cheney también tengan una variante inusual de NOTCH2.
Para determinar si la variante NOTCH2 realmente fue responsable, Canalis y sus colegas la replicaron en ratones. El resultado, que se informará en la edición del 22 de enero de la Revista de Química Biológica , era esencialmente una versión de ratón del síndrome de Hajdu-Cheney.
"Hasta ahora, nadie entendía por qué las personas afectadas por la enfermedad tenían osteoporosis y fracturas", dice Canalis, profesor de cirugía ortopédica en UConn Health. Sus ratones parecen proporcionar las respuestas. Generan un grupo más grande de osteoclastos, células quese descomponen y reabsorben hueso viejo. Estas células también maduran más rápido que en ratones normales. Por lo tanto, los ratones Hajdu-Cheney tienen demasiado hueso reabsorbido por sus cuerpos, y el hueso nuevo no crece lo suficientemente rápido como para reemplazarlo.ratones con huesos frágiles, muy similares a las personas con la enfermedad.
Hay algunos síntomas de la enfermedad en humanos, como dedos acortados y huesos del cráneo con formas extrañas, que los ratones no muestran. Pero en general, el modelo de ratón es un muy buen modelo de la enfermedad humana, Canalisdice.
Saber cómo funciona la enfermedad también sugiere cómo se puede tratar. Si las personas con Hajdu-Cheney tienen demasiadas células de resorción ósea, entonces puede ayudar a suprimir la formación o actividad de esas células. Y Canalis dice que los científicos saben cómohacer eso. Su grupo está trabajando actualmente en tratamientos en ratones.
Hajdu-Cheney es una enfermedad increíblemente rara, con menos de 100 casos descritos alguna vez. Pero hay buenas razones científicas para estudiarla. Puede iluminar el funcionamiento de la formación y destrucción ósea, y dar una idea de un gen importante para ambosesqueleto y el sistema inmune. También podría decirnos sobre el síndrome de Alagille, otra enfermedad genética mucho más común asociada con NOTCH2. Pero para Canalis, incluso si Hajdu-Cheney solo afecta a unas pocas personas de unas pocas familias, lo que causa tal sufrimientoy cómo disminuirlo, vale la pena buscarlo.
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Materiales proporcionado por Universidad de Connecticut . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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