El trastorno bipolar, que afecta a casi ocho millones de estadounidenses, afecta no solo a los pacientes, sino también a sus familias y comunidades.
Un nuevo estudio realizado por científicos del campus de Florida del Instituto de Investigación Scripps TSRI ha identificado variaciones genéticas específicas estrechamente asociadas con una mayor susceptibilidad al trastorno bipolar y otras afecciones. El descubrimiento puede proporcionar un objetivo para nuevas terapias.
En el nuevo estudio, los investigadores se centraron en un gen conocido como PDE10A, uno de los muchos genes que se ha relacionado con el trastorno bipolar, y las proteínas que produce este gen. Estas proteínas ayudan a regular los niveles intracelulares de una molécula mensajera llamada cAMP monofosfato de adenosina cíclico, que participa en una variedad de procesos biológicos, incluidos el aprendizaje y la memoria.
"Comenzamos con la idea de que los cambios de comportamiento en sujetos bipolares podrían deberse a estas variaciones genéticas en la vía de mensajería de AMPc", dijo Ron Davis, presidente del Departamento de Neurociencia de TSRI. "Encontramos que este era el caso y,de hecho, que estas variaciones estaban en un gen específico para la vía de mensajería cAMP llamada PDE10A. Las variaciones que encontramos en el gen pueden alterar la función de una forma de PDE10A y conducir a la susceptibilidad al trastorno bipolar ".
La investigación, publicada recientemente por la revista Psiquiatría traslacional , examinó el tejido cerebral humano de pacientes con trastorno bipolar, así como el tejido cerebral de personas sin el trastorno psiquiátrico.
"La proteína PDE10A19 es interesante porque previamente no sabíamos que existía incluso en el cerebro humano y porque se encuentra solo en otros primates, no en ratones o ratas", dijo la asistente de investigación Courtney MacMullen, el primer autor del estudio"Una vez que comprendamos cómo esta proteína ayuda a las neuronas a mantenerse saludables, podríamos desarrollar medicamentos para tratar las neuronas cuando funcionan de manera anormal, como en pacientes con trastorno bipolar y esquizofrenia".
Los resultados sugirieron que las variaciones anormales en PDE10A19 podrían alterar la señalización de AMPc al interactuar con otra proteína conocida como PDE10A2, restringiendo su actividad e interrumpiendo todo el proceso.
Davis dijo que la complejidad de la expresión génica en el cerebro humano se subestima en gran medida, y que los futuros estudios neurogenéticos deberían comenzar con un estudio profundo de la capacidad de cada gen para codificar proteínas para evitar conclusiones falsas, particularmente cuando se trata del desarrollode posibles terapias.
"Necesitamos saber mucho más sobre esta gran familia de enzimas y los roles que desempeñan en trastornos como el trastorno bipolar", dijo.
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Materiales proporcionado por El Instituto de Investigación Scripps . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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