Los investigadores pediátricos han descubierto que los cambios genéticos raros aumentan considerablemente la probabilidad de que un niño tenga una mayor densidad ósea, pero solo en las niñas. Debido a que la infancia y la adolescencia son períodos críticos para la formación de hueso, estas variantes genéticas juegan un papel importante en el aumento de la resistencia óseay reducir la vulnerabilidad a fracturas más adelante en la vida de una mujer.
"Investigamos si las mismas variantes genéticas que afectan fuertemente la densidad ósea en adultos también afectaron la densidad ósea en niños", dijo el coautor principal Jonathan A. Mitchell, Ph.D., investigador de crecimiento pediátrico e instructor de pediatría en TheChildren's Hospital of Philadelphia CHOP. "Encontramos que el efecto fue aún más fuerte en los niños, pero solo en las niñas. El efecto puede tener un impacto de por vida en la salud ósea".
La investigación apareció en línea el 11 de marzo en el Revista de investigación de huesos y minerales . Alessandra Chesi, Ph.D., investigadora genética en CHOP, fue la otra coautora.
Los científicos y los médicos han sabido por algún tiempo que la osteoporosis, el debilitamiento óseo a largo plazo que es más común en las mujeres, a menudo se da en familias y tiene un componente genético. La investigación actual arroja luz sobre los cambios genéticos que pueden proteger contra la osteoporosis, y tiene implicaciones para la salud pública.
El equipo del estudio, codirigido por los autores principales Babette S. Zemel, Ph.D., y Struan FA Grant, Ph.D., analizó una cohorte de 1.418 niños y adolescentes: 733 niñas y 685 hombres, todosAscendencia europea, que formaban parte de un grupo de estudio más amplio, el estudio de densidad mineral ósea en la infancia.
Los investigadores se centraron en variantes raras cerca del gen EN1 , porque los investigadores dirigidos por un grupo de la Universidad McGill habían descubierto que este sitio mostraba fuertes efectos sobre el aumento de la densidad ósea en un estudio de secuenciación del genoma completo de 2015 en adultos.
Los autores de CHOP señalaron que no se puede suponer que los mismos genes afectan la densidad mineral ósea tanto en la infancia, cuando se está acumulando hueso, como en la edad adulta, cuando ocurre la pérdida ósea. Por lo tanto, realizaron el estudio actual.
Los investigadores encontraron que las variantes raras cerca de la EN1 el gen fue, de hecho, las variantes más fuertes encontradas hasta la fecha en niños, pero solo en mujeres. El equipo de estudio señaló que se necesita hacer una investigación de seguimiento para replicar estos hallazgos. "Además, los estudios funcionales deberían investigar cómo las mismas variantes genéticastienen diferentes efectos en hombres y mujeres ", dijo Grant." Por ejemplo ", agregó," las diferencias específicas de sexo en las hormonas sexuales circulantes y otras moléculas de señalización pueden desempeñar un papel en la alteración del hueso ".
"Este estudio refuerza la importancia bien establecida de promover la salud ósea durante la infancia y la adolescencia, cuando se produce la densidad ósea máxima, para que los jóvenes puedan acumular huesos fuertes para su vida posterior", dijo Zemel, director del Laboratorio de Nutrición y Crecimiento de CHOPy un experto nacional en crecimiento infantil y densidad ósea.
Como estas variantes genéticas actúan temprano en la vida y tienen implicaciones para la salud ósea futura en la edad adulta, los investigadores dicen que estos hallazgos abren nuevas oportunidades para intervenir potencialmente en los mecanismos que influyen en el esqueleto.
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Materiales proporcionados por Hospital de Niños de Filadelfia . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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