La terapia génica pionera ha restaurado algo de visión a pacientes con una forma rara de ceguera genética durante cuatro años, lo que aumenta las esperanzas de que pueda usarse para curar causas comunes de pérdida de visión, según muestra una nueva investigación de la Universidad de Oxford publicada hoy.
Una técnica que consiste en inyectar un virus en el ojo para administrar miles de millones de genes sanos para reemplazar un gen faltante clave para los pacientes con coroideremia ha proporcionado una mejora sostenida en la visión durante hasta cuatro años para algunos pacientes.
Esto proporciona la evidencia más fuerte hasta ahora en humanos de que los efectos de la terapia génica son potencialmente permanentes y, por lo tanto, podrían proporcionar una cura de tratamiento único para muchos tipos de ceguera hereditaria. Estos incluyen la retinitis pigmentosa, que afecta a los jóvenes, y la enfermedad macular relacionada con la edaddegeneración, que afecta al grupo de mayor edad.
Reportando los resultados esta semana en el New England Journal of Medicine , los médicos de la Universidad de Oxford examinaron la visión de seis pacientes hasta cuatro años después de recibir terapia génica en el Hospital John Radcliffe de Oxford. Estos seis fueron los primeros en el mundo en someterse al procedimiento para coroideremia en un ensayo financiado por el Departamentoof Health and the Wellcome Trust.
El tratamiento de terapia génica fue diseñado para frenar o detener la pérdida de visión, sin embargo, dos de los pacientes experimentaron una mejora significativa en la visión que se mantuvo durante al menos cuatro años, a pesar de una disminución en sus ojos no tratados durante este período. Otros tresmantuvieron su visión en los ojos tratados durante este período. El sexto paciente que recibió una dosis más baja tuvo una disminución lenta de la visión en ambos ojos.
Se espera que la terapia génica se aplique idealmente a los pacientes al inicio del proceso de la enfermedad para prevenir la pérdida de visión porque se espera que el tratamiento sea de larga duración. A los pacientes con coroideremia les falta un gen clave en la retina y la técnica consiste en inyectar unvirus para entregar miles de millones de genes sanos para reemplazar el gen faltante.
El profesor Robert MacLaren, el investigador principal del estudio, dijo: "Recientemente ha habido preguntas sobre la eficacia a largo plazo de la terapia génica, pero ahora tenemos pruebas inequívocas de que los efectos después de una sola inyección de vector viral son sostenibles. Inclusoagudizar el poco de visión central que tienen estos pacientes puede darles una considerable independencia.
"La terapia génica es una nueva técnica en medicina que tiene un gran potencial. A medida que aprendemos más sobre genética, nos damos cuenta de que corregir los genes defectuosos incluso antes de que comience una enfermedad puede ser el tratamiento más efectivo. La terapia génica utiliza las propiedades infecciosas de un virus parainserte el ADN en una célula, pero el ADN virial se elimina y se reemplaza con el ADN que se reprograma en el laboratorio para corregir el gen defectuoso en el paciente.
"En este caso, se logró el éxito en obtener un efecto de tratamiento que dure al menos varios años porque el ADN viral tenía un diseño óptimo y el vector viral se entregó en el lugar correcto, utilizando técnicas quirúrgicas avanzadas. En resumen, esto esel avance que todos hemos estado esperando "
El Dr. Stephen Caddick, Director de Innovación de Wellcome Trust, agregó: "Restaurar permanentemente la vista a las personas con ceguera hereditaria sería un logro médico notable".
"Esta es la primera vez que vemos lo que parece ser un cambio permanente en la visión después de solo una ronda de tratamiento. Es un verdadero paso adelante hacia una era en la que la terapia génica es parte de la atención de rutina para estos pacientes".
Jonathan Wyatt, el primer paciente del mundo en ser tratado con esta terapia génica todavía tiene problemas de visión, pero pudo duplicar el nivel de visión en su ojo izquierdo tratado, que se ha mantenido durante cuatro años hasta ahora.
El abogado retirado, de 68 años, de Bristol, sufrió problemas de visión desde los 20 años. El ojo derecho ha seguido degenerando y el ojo izquierdo ahora es dominante.
El Sr. Wyatt, casado con Diana, durante casi 30 años, podía leer 23 cartas en pruebas de gráficos oculares antes de la operación, pero a los tres años y medio podía leer 44.
El Sr. Wyatt dijo: "Me siento muy afortunado, privilegiado y honrado de ser parte del fantástico grupo de investigación John Radcliffe. Siento que aunque soy la carne de un sándwich, mi vida contribuirá a ayudar a otros."
"El ojo izquierdo ha mejorado mucho hasta el punto de que lo uso principalmente para tratar estos días. Ha mejorado sustancialmente, es fantástico".
"Me ha hecho más independiente, creo que sería más dependiente. Creo que me sentiría más cauteloso sobre los viajes en tren por mi cuenta. Sin eso, creo que estaría haciendo tapping con un palo blanco, creo que tendríapermaneció alegre pero estaría más en casa "
Joe Pepper, un maestro de 24 años de Croydon, quien fue el último paciente en recibir el tratamiento de terapia génica no en la cohorte original de seis, dijo: "Me senté y comencé la prueba de la tabla de lectura en mitraté el ojo derecho y leí las dos primeras líneas y, por primera vez en mi memoria, leí una y otra vez.
"Recordaré ese día por el resto de mi vida. Pude ver más que antes de la operación. Podía leer cuatro líneas más allá de donde estaba antes. Me reí y derramé una lágrima. Fue especial.
"Seis meses después de la cirugía, los resultados han sido más de lo que imaginaba. Mi visión ahora tiene una nueva claridad encontrada y ya no estoy poniendo presión en mi visión al leer o mirar a lo lejos. En lugar de mirar a la distanciadistancia y ver contornos de personas o árboles Estoy viendo sus características definidas. Por la noche ahora tengo una nueva confianza en áreas con poca luz que significa que puedo sentirme independiente y seguro después del anochecer.
"Sin el profesor MacLaren y su equipo, y su trabajo pionero, podría haber perdido la vista y durante los últimos 14 años temí poder hacerlo. El trabajo que hacen es especial y no tengo nada más que gracias a ellos".
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Materiales proporcionados por Universidad de Oxford . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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