Un nuevo estudio realizado por un equipo de científicos de la Universidad de Malta y el Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier CNRS / Université de Montpellier podría ayudar a desarrollar estrategias de tratamiento para un trastorno paralizante que fue el foco del Ice Bucket Challenge, elEl fenómeno de redes sociales más grande del mundo. Los hallazgos descubren un mecanismo que explica cómo se desarrolla la enfermedad de las neuronas motoras.
Las enfermedades de las neuronas motoras afectan las neuronas motoras o las células del cerebro y la médula espinal que controlan los músculos. Roban a los pacientes de su capacidad para caminar, comer, hablar o respirar. La esclerosis lateral amiotrófica ELA afecta a los adultos mientras la atrofia muscular espinal SMA afecta principalmente a los niños pequeños. Los pacientes con SMA heredan un defecto en el gen Survival Motor Neuron SMN que diezma los niveles de la proteína SMN, causando que las neuronas motoras y los músculos asociados mueran.
La proteína SMN ha sido implicada en el ensamblaje de la maquinaria de empalme que corta y pega las instrucciones genéticas de la célula. No estaba claro si esta función biológica básica se altera en la AME. Ahora, el equipo de investigación descubrió que la interrupción de las proteínas celularespICln y Tgs1, dos jugadores principales que ayudan a ensamblar la maquinaria de empalme, hacen que el sistema neuromuscular de las moscas de la fruta se colapse de manera similar a los pacientes con AME.
El descubrimiento revolucionario se informó en la revista Neurobiología de la enfermedad e implica que una falla al procesar correctamente el modelo genético que produce proteínas que funcionan correctamente es probable que tenga la culpa de los déficits neuromusculares en pacientes jóvenes con enfermedad de la neurona motora.
"Las terapias han sido difíciles de desarrollar debido a la falta de claridad sobre cómo la escasez de la proteína SMN conduce a la muerte de las neuronas motoras y la debilidad muscular en los pacientes", dijo el autor principal del estudio, Ruben J. Cauchi, PhD, miembro de la facultadde la Facultad de Medicina y Cirugía de la Universidad de Malta.
La maquinaria de empalme es esencial para la salud de todas las células. Sin embargo, en humanos y moscas, cuando hay un déficit en la proteína SMN, solo las neuronas motoras y las células musculares se enferman, mientras que el resto sobrevive principalmente ". Nuestro estudio resuelve"Este misterio al mostrar que las neuronas motoras y los músculos son muy sensibles a las perturbaciones en el ensamblaje de la máquina de empalme, lo que en consecuencia les daña selectivamente", comentó Cauchi.
Debido a síntomas similares, el presentimiento de que la ELA y la AME están relacionados se demostró correcto con muchos estudios que muestran los mismos mecanismos celulares que sustentan ambos trastornos. La maquinaria de empalme afecta gravemente a la mayoría de los pacientes con ELA.
"Un mecanismo compartido se traduce en un tratamiento común", comentó Rémy Bordonne, PhD, investigador principal del CNRS y coautor del estudio. En este momento, el equipo de investigación está descubriendo más detalles sobre el mecanismo de la enfermedad, ya que esto conducirá a los investigadores por el caminohacia un tratamiento muy necesario para las enfermedades de las neuronas motoras.
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Materiales proporcionados por Universidad de Malta . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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