Varios grandes grupos internacionales de investigadores informan datos que duplican con creces el número de sitios en el genoma humano vinculados a la regulación de la presión arterial. Uno de los estudios, realizado por científicos de la Universidad Johns Hopkins en colaboración con muchos otros grupos, arrojó indicios inesperados de queLas señales bioquímicas que controlan la presión arterial pueden brotar de las células que recubren los vasos sanguíneos.
Los tres estudios aparecen el 12 de septiembre en la revista Genética de la naturaleza . El estudio, con el primer autor Georg Ehret, MD, investigador asociado en Johns Hopkins, fue un llamado estudio de asociación genómica que incluyó información recopilada sobre 342,415 personas de ascendencia europea y no europea.
"Se cree que aproximadamente la mitad de la explicación de nuestra presión arterial proviene de factores ambientales y de estilo de vida, como la dieta, el ejercicio y el tabaquismo, y la otra mitad está controlada por nuestros genes", dice Aravinda Chakravarti, Ph.D., profesora demedicina en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y líder del componente Johns Hopkins. "Pero como ocurre con muchos otros rasgos complejos y multigénicos, determinar cuáles son esos genes es un desafío". Antes de los nuevos estudiosChakravarti dice que ahora, él y otros grupos habían identificado unos 90 sitios en el genoma que probablemente estaban relacionados con la regulación de la presión arterial, pero en resumen, no podían explicar todas las variaciones en las mediciones de presión arterial. Para identificar lo que los científicos estaban convencidos tenía queEn más sitios, investigadores de 265 instituciones de todo el mundo se unieron para realizar el estudio de asociación del genoma completo.
Los genomas de los participantes se examinaron en dispositivos tipo computadora-chip conocidos como microarrays, que se habían personalizado para analizar simultáneamente cerca de 200,000 sitios en el genoma donde se sospechaba que las variaciones de persona a persona tenían algún efecto sobre la presión arterial. Luego compararon variantes enlos sitios con información sobre la información de la presión arterial de cada individuo para determinar las posibles asociaciones.
Ehret, investigador asociado en el laboratorio de Chakravarti, analizó los números de todos los sitios de estudio y encontró variantes en 66 sitios en el genoma, 17 de los cuales se informaron recientemente que tenían asociaciones estadísticamente significativas con los niveles de presión arterial.tiempo, Ehret y Chakravarti también estuvieron involucrados en otro de los estudios reportados en el nuevo número de Genética de la naturaleza . Ese estudio identificó 31 sitios nuevos adicionales y distintos relacionados con la presión arterial y confirmó otros 39 que habían sido reportados previamente. Utilizó datos de 327,288 personas y se enfocó en variantes genéticas raras.
Aún así, dice Ehret, "aun tomando todas las variantes conocidas juntas, explicamos solo alrededor del 2 al 3 por ciento de la variabilidad de la presión sanguínea entre individuos". Él estima que todavía hay "cientos o miles" de variantes ligadas a la presión sanguínea paraser encontrado y dice que identificarlos requerirá estudios con aún más participantes. Un beneficio de reunir las piezas genéticas que faltan sería permitir una prueba genética para predecir si es probable que una persona desarrolle presión arterial alta y, de ser así, sugeriría tempranointervención, dice Ehret.
Un sorprendente hallazgo del estudio codirigido por Johns Hopkins, dice Ehret, fue que muchos de los nuevos sitios identificados eran genes cercanos que están activos en las células que recubren el interior de los vasos sanguíneos, lo que sugiere que esas células están involucradas de alguna manera directamente en"Como médico, habría sospechado que el riñón, y quizás la glándula suprarrenal, enviaban señales para controlar la presión arterial", dice. "Pero parece que los vasos sanguíneos también pueden ser parte de la causade hipertensión ".
La presión arterial alta, o hipertensión, afecta a uno de cada tres adultos en los Estados Unidos, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. La afección aumenta el riesgo de enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular, pero la mayoría de las personas con presión arterial alta no tienenconsciente de que lo tienen
Este estudio fue financiado en parte por el National Heart, Lung, and Blood Institute contratos HHSN268201100005C, HHSN268201100006C, HHSN268201100007C, HHSN268201100008C, HHSN268201100009C, HHSN268201100010C, HHSN268201100011C, y HHSN268201100012C; y concede R01HL087641, R01HL59367 y R01HL086694, el genoma humano NacionalEl Instituto de Investigación contrato U01HG004402 y los Institutos Nacionales de Salud contratan el HHSN268200625226C. Puede encontrar una lista completa de los financiadores en el documento.
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Materiales proporcionado por Medicina Johns Hopkins . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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