Un estudio dirigido por UC San Francisco ha identificado firmas de etnicidad en el genoma que parecen reflejar la cultura y el entorno compartidos de un grupo étnico, en lugar de su ascendencia genética común.
El estudio examinó la metilación del ADN, una "anotación" de ADN que altera la expresión génica sin cambiar la secuencia genómica misma, en un grupo de niños latinos diversos. La metilación es un tipo de "marca epigenética" que investigaciones anteriores han demostrado que puedeLos investigadores identificaron varios cientos de diferencias en la metilación asociadas con la etnia mexicana o puertorriqueña, pero descubrieron que solo las tres cuartas partes de la diferencia epigenética entre los dos subgrupos étnicos podían explicarse por las diferencias en elascendencia genética de los niños. El resto de las diferencias epigenéticas, sugieren los autores, puede reflejar un sello biológico creado por las diferentes experiencias, prácticas y exposiciones ambientales distintas de los dos subgrupos étnicos.
El descubrimiento podría ayudar a los científicos a comprender cómo los factores sociales, culturales y ambientales interactúan con la genética para crear diferencias en los resultados de salud entre diferentes poblaciones étnicas, dicen los autores, y proporciona un contrapunto a los esfuerzos de larga data en la comunidad de investigación biomédica para reemplazarcategorización racial y étnica imprecisa con pruebas genéticas para determinar la ascendencia.
"Estos datos sugieren que la interacción entre raza y etnia como construcciones sociales y ascendencia genética como construcción biológica es más compleja de lo que nos habíamos dado cuenta", dijo Noah Zaitlen, PhD, profesor asistente de medicina de la UCSF y coautor principal deel nuevo estudio "En un contexto médico, ambos elementos pueden proporcionar información valiosa".
La investigación - publicada el 3 de enero de 2017 en la revista en línea eLife - fue dirigido por Joshua Galanter, MD, MAS, anteriormente profesor asistente de medicina, bioingeniería y ciencias terapéuticas, y de epidemiología y bioestadística en la UCSF, que ahora es científico en Genentech. La investigación fue supervisada conjuntamente por Zaitleny el coautor principal, Esteban Burchard, MD, MPH, profesor de bioingeniería y ciencias terapéuticas y de medicina en las escuelas de Farmacia y Medicina de la UCSF y Harry Wm. y Diana V. Hind Profesión Distinguida en Ciencias Farmacéuticas II en la UCSF.
"Este es un gran avance en nuestra comprensión de la raza y el origen étnico", dijo Burchard. "Existe todo este debate acerca de si la raza es fundamentalmente genética o es solo una construcción social. Según sabemos, esta es la primera vez que alguien intentacuantifica la firma molecular de los componentes no genéticos de la raza y el origen étnico. Demuestra de una manera completamente nueva que la raza combina la genética y el medio ambiente ".
Separando las funciones de la genética, el medio ambiente en las diferencias étnicas en la enfermedad
Los investigadores y los médicos han sabido durante muchos años que diferentes poblaciones raciales y étnicas contraen enfermedades a tasas diferentes, responden de manera diferente a los medicamentos y muestran resultados muy diferentes en las pruebas clínicas estándar: "Para una amplia gama de pruebas médicas, ya sea que su médico seadijo que el resultado de su laboratorio es normal o anormal depende completamente de la casilla de raza / etnia que marca en un formulario de admisión ", dijo Zaitlen.
Es tentador asumir que tales disparidades de salud entre razas y etnias provienen de diferencias genéticas heredadas, pero ese no es necesariamente el caso. Diferentes grupos raciales y étnicos también comen diferentes dietas, viven en vecindarios con más o menos contaminación, experimentan diferentes nivelesde pobreza, y son más o menos propensos a fumar tabaco, todo lo cual también podría afectar sus resultados de salud.
"Gran parte de nuestra investigación implica tratar de descifrar cuántas de las diferencias de salud entre las poblaciones son genéticas y cuánto son ambientales", dijo Zaitlen.
Los investigadores recurrieron a la epigenética para buscar respuestas a estas preguntas porque estas anotaciones moleculares del código genético tienen una posición única entre la ascendencia genética y la influencia ambiental. A diferencia del resto del genoma, que solo se hereda de los padres de un individuo conlas mutaciones aleatorias aquí y allá, la metilación y otras anotaciones epigenéticas pueden modificarse en función de la experiencia Estas modificaciones influyen en cuándo y dónde se expresan genes particulares y parecen tener un impacto significativo en el riesgo de enfermedad, lo que sugiere explicaciones de cómo los factores ambientales como el tabaquismo materno duranteel embarazo puede influir en el riesgo de que un niño tenga problemas de salud posteriores.
las firmas epigenéticas de etnicidad podrían ser biomarcadores de experiencias culturales compartidas
En el nuevo estudio, el equipo examinó las firmas de metilación en 573 niños de identidad mexicana o puertorriqueña autoidentificada extraída del estudio GALA II, una cohorte desarrollada previamente por Burchard para estudiar los componentes ambientales y genéticos del riesgo de asma en niños latinosIdentificaron 916 sitios de metilación que variaban con la identidad étnica, pero descubrieron que solo 520 de estas diferencias podían explicarse completamente por ascendencia genética: 109 podían explicarse parcialmente por ascendencia, mientras que 205 no podían explicarse por ascendencia en absoluto.
En general, los investigadores encontraron que alrededor del 76 por ciento del efecto de la etnia en la metilación del ADN podría explicarse controlando la ascendencia genética, lo que sugiere que casi una cuarta parte del efecto se debe a otros factores desconocidos. Los investigadores encontraron queMuchos de estos sitios de metilación adicionales correspondían a sitios que estudios anteriores habían demostrado ser sensibles a factores ambientales y sociales como el tabaquismo materno, la exposición al escape de diesel y el estrés psicosocial. Esto llevó al equipo a plantear la hipótesis de que una gran parte de su recién descubiertoLos marcadores epigenéticos de etnicidad probablemente reflejan firmas biológicas de diferencias ambientales, sociales o culturales entre subgrupos étnicos.
"Esto sugiere que el uso de la epigenética como un biomarcador podría brindarle mucha información sobre exposiciones ambientales dentro de poblaciones particulares que no es capturada por la genética", dijo Zaitlen. "Nuestro próximo paso será comprender cómo se vinculan las firmas epigenéticas específicas con determinadasexposiciones ambientales, y use esas señales para comprender el riesgo del paciente ".
Los científicos y los médicos han tratado cada vez más de alejarse de las categorías raciales y étnicas simplistas en la investigación de enfermedades, dicen los autores, y, con el aumento de la medicina de precisión, también en el diagnóstico y tratamiento clínicos. Estudios del grupo Burchard yotros han descubierto que el uso de ascendencia genética en lugar de la autoidentificación étnica mejora significativamente la precisión diagnóstica de ciertas enfermedades.
Pero los nuevos datos que muestran que una gran fracción de las firmas epigenéticas de origen étnico reflejan algo diferente a la ascendencia sugiere que abandonar la idea de raza y origen étnico por completo podría sacrificar una gran cantidad de información valiosa sobre los impulsores de las diferencias en salud y enfermedad entre diferentes comunidades.
"Al igual que un historial familiar estándar, el origen étnico es una asociación con la enfermedad por razones genéticas y ambientales", dijo Zaitlen. "Si su padre o madre tuvo un ataque cardíaco, eso le dice a los médicos mucho sobre su riesgo de sufrir un ataque cardíaco. Partede eso es genético, pero parte de eso es que su estilo de vida está fuertemente influenciado por el estilo de vida de sus padres. Su grupo étnico es como una familia mucho más grande, es en parte una cuestión de genética, pero también refleja el entorno de su comunidad en general"
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Materiales proporcionados por Universidad de California - San Francisco . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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