Los investigadores del Centro Médico de la Universidad Rush y el Hospital Brigham and Women's de Boston informaron el descubrimiento de un nuevo gen que está asociado con la susceptibilidad a una forma común de patología cerebral llamada Tau que se acumula en varias afecciones diferentes, incluida la enfermedad de Alzheimer, ciertas formasde demencia y síndromes parkinsonianos, así como encefalopatía traumática crónica que ocurre con lesiones repetidas en la cabeza.
Publicado en Psiquiatría molecular , el manuscrito describe la identificación y validación de una variante genética dentro del gen delta del tipo de receptor de proteína tirosina fosfatasa PTPRD.
"El envejecimiento conduce a la acumulación de muchas patologías diferentes en el cerebro", dijo el co-investigador principal, el Dr. David Bennett, quien dirige el Centro de Enfermedades de Alzheimer en Rush. "Una de las formas más comunes de patología es la maraña neurofibrilar NFT que estaba en el centro de nuestro estudio ", dijo." Se cree que la NFT está más estrechamente relacionada con el deterioro de la memoria que otras formas de patologías relacionadas con el envejecimiento, pero todavía hay muy pocos genes que han sido implicados en la acumulaciónde esta característica clave de la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades cerebrales ".
Utilizando autopsias de 909 individuos que participaron en estudios de envejecimiento basados en la Universidad Rush, el equipo de investigadores evaluó el genoma humano en busca de evidencia de que una variante genética pudiera afectar la NFT. La autora principal, Dra. Lori Chibnik, del Hospital Brigham and Women's, dijo que "elLa variante que descubrimos es común: la mayoría de las personas tienen una o dos copias de la versión del gen que está relacionada con la acumulación de más patología a medida que envejece. Curiosamente, los enredos pueden acumularse a través de varios mecanismos diferentes, y la variante que descubrimos pareceafectar a más de uno de estos mecanismos ".
Los resultados informados ofrecen una nueva ventaja importante ya que el campo de la neurodegeneración busca nuevos objetivos sólidos para el desarrollo de fármacos. Esto es especialmente cierto dados los recientes resultados decepcionantes en los ensayos de la enfermedad de Alzheimer dirigidos a amiloide, la otra forma importante de patología relacionada con la enfermedad de Alzheimer.
La patología de Tau está más estrechamente relacionada con la pérdida de la función cerebral con la edad avanzada y puede ser más impactante como objetivo. El advenimiento de nuevas técnicas para medir Tau en los cerebros de individuos vivos con tomografía por emisión de positrones ofrece un biomarcador para las terapias dirigidas a TauEl Dr. De Jager, co-investigador principal del Hospital Brigham and Women's, señala: "Este estudio es un primer paso importante. Sin embargo, el resultado necesita una mayor validación y el mecanismo por el cual el gen PTPRD y la variante que hemos descubierto contribuyenla acumulación de NFT sigue siendo difícil. Otros estudios en ratones y moscas implican PTPRD en la disfunción de la memoria y el empeoramiento de la patología de Tau, lo que sugiere que alterar el nivel de actividad de PTPRD podría ser útil para reducir la carga de la patología de Tau de un individuo ".
La patología Tau es una de las características definitorias de la enfermedad de Alzheimer, que es la forma más común de demencia en la edad avanzada. Si bien existen tratamientos sintomáticos, actualmente no hay terapias preventivas. PTPRD es un nuevo candidato intrigante que merece una evaluación adicional en elbuscar terapias para la enfermedad de Alzheimer.
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Materiales proporcionado por Centro Médico de la Universidad Rush . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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