Cuando un grupo de investigadores de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas de la Facultad de Medicina de Baylor se dio cuenta de que pasaban días revisando bases de datos en busca de información sobre variantes genéticas, decidieron hacer algo al respecto. Al crear MARRVEL Model organismo Aggregated Resources for RareVariant ExpLoration ahora pueden ayudar no solo a su propio laboratorio, sino también a los investigadores de todo el mundo a buscar bases de datos de una vez y en cuestión de minutos.
Este esfuerzo de colaboración entre Baylor, el Instituto de Investigación Neurológica Jan y Dan Duncan del Texas Children's Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard se describe en la última edición en línea del Revista estadounidense de genética humana .
motor de búsqueda de Big Data
"Un gran problema que tenemos es que decenas de miles de variantes y fenotipos del genoma humano se distribuyen en varias bases de datos, cada una con su propia organización y nomenclatura que no son de fácil acceso", dijo Julia Wang, MD /Candidato a doctorado en el Programa de Capacitación de Científicos Médicos en Baylor y estudiante académico de McNair en el laboratorio de Bellen, así como primer autor de la publicación. "MARRVEL es una forma de evaluar el gran volumen de datos, proporcionando un resumen conciso dela información más relevante en un formato rápido y fácil de usar. "
MARRVEL muestra información de OMIM, ExAC, ClinVar, Geno2MP, DGV y DECIPHER, todas bases de datos independientes a las que han contribuido investigadores de todo el mundo, compartiendo decenas de miles de variantes y fenotipos del genoma humano. Dado que no existe un estándarAl registrar este tipo de información, cada uno tiene un enfoque diferente y la búsqueda en cada base de datos puede arrojar resultados organizados de diferentes maneras. De manera similar, décadas de investigación en varios organismos modelo, desde el ratón hasta la levadura, también se almacenan en sus propias bases de datos individuales con diferentes conjuntosde estándares.
El Dr. Zhandong Liu, profesor asistente de pediatría - neurología en Baylor, miembro del Instituto de Investigación Neurológica Jan and Dan Duncan del Texas Children's y coautor correspondiente de la publicación, explica que MARRVEL actúa de manera similar a un motor de búsqueda de Internet.
"Este programa ayuda a recopilar la información en un lenguaje común, trazando paralelos y uniéndolos en una sola página. Nuestro programa selecciona bases de datos específicas de organismos modelo para mostrar al mismo tiempo un resumen conciso de los datos", dijo Liu.
Investigadores de apoyo
Un usuario puede buscar primero un gen o una variante, explica Wang. Los resultados pueden incluir lo que se sabe sobre este gen en general, si ese gen está asociado o no con una enfermedad, si tiene una alta incidencia en la población general y cómose ve afectado por ciertas mutaciones.
"MARRVEL ayuda a facilitar el análisis de genes humanos y variantes mediante la integración interdisciplinaria de 18 millones de registros para que podamos acelerar el proceso de descubrimiento a través de la computación", dijo Liu. "Toda esta información es básicamente inaccesible a menos que los investigadores puedan acceder a ella de manera eficientey aplicarlo a su propio trabajo para encontrar causas, tratamientos y, con suerte, identificar nuevas enfermedades ".
Colaboración
Este proyecto comenzó como una necesidad para el Centro de detección de organismos modelo para la Red de enfermedades no diagnosticadas en Baylor, pero a medida que crecía, el grupo comenzó a comunicarse con investigadores de diferentes disciplinas para obtener comentarios sobre cómo MARRVEL podría beneficiarlos.
"Este programa es solo el comienzo. Creo que nuestra herramienta va a ser un modelo para ayudar a los médicos y científicos básicos a utilizar de manera más eficiente la información que ya está disponible públicamente", dijo Wang. "Nos ayudará a comprender y procesarde las diferentes mutaciones que están descubriendo los investigadores ".
"La parte más emocionante es cómo este proyecto está reuniendo a tantos investigadores diferentes", dijo Liu. "Estamos trabajando con laboratorios con los que normalmente no hemos colaborado, tratando de armar un rompecabezas de todos estos datos".
Tanto Wang como Liu están agradecidos por las contribuciones de las comunidades de genética que les permiten acceder a las bases de datos mientras desarrollaban MARRVEL.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Facultad de Medicina de Baylor . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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