La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria común que acorta la vida y que afecta a más de 70.000 personas en todo el mundo, la mayoría de las cuales son niños y adultos jóvenes.
Las personas que viven con fibrosis quística tienen fallas en un solo gen que desactiva o destruye una proteína llamada CFTR regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. El CFTR juega un papel crucial en las células al formar una vía cerrada para los iones de cloruro, una parte de la sal,fluir a través de las membranas celulares. Sin embargo, la pérdida de CFTR conduce a que los conductos y tubos del cuerpo se bloqueen con mucosidad espesa y pegajosa, lo que causa dificultades para respirar en los pulmones y problemas para digerir y absorber alimentos en el intestino.
Desde 1989, cuando se identificó CFTR por primera vez, se han informado más de 2000 cambios en su gen; 1700 de estos cambios conducen a fibrosis quística. Entre los 300 reemplazos restantes hay un grupo de cambios silenciosos, llamados así porque alteran el gen sincambiar la composición de la proteína CFTR. Estos cambios silenciosos se han considerado durante mucho tiempo sin efecto sobre cómo se producen las proteínas y cómo funcionan en las células.
El equipo dirigido por la profesora Zoya Ignatova de la Universidad de Hamburgo y el profesor David Sheppard de la Universidad de Bristol, en colaboración con colegas en los Países Bajos profesora Ineke Braakman, Universidad de Utrecht y los Estados Unidos Dra. Lynda Ostedgaard, Universidad de Iowa, han investigado el impacto en la proteína CFTR de un cambio silencioso en su gen llamado T2562G.
T2562G cambia la forma en que las células producen la proteína CFTR. En la Universidad de Bristol, el Dr. Zhiwei Cai descubrió que T2562G hace que la vía CFTR para los iones de cloruro se estreche, lo que ralentiza el movimiento del cloruro a través de las membranas celulares. En la Universidad de Hamburgo, el Dr.-Sebastian Kirchner y Robert Rauscher descubrieron que el cambio en la forma en que se produce el CFTR es el resultado de cómo la célula lee la información genética. T2562G hace que las máquinas productoras de proteínas llamadas ribosomas reduzcan la velocidad con la que se produce el CFTR, lo que resulta en una proteína alterada contransporte de cloruro alterado. Este hallazgo revela una nueva forma inesperada por la cual los cambios silenciosos en los genes alteran cómo se producen las proteínas y cómo funcionan en las células. Los hallazgos, publicados en Biología PLoS , proporciona una nueva comprensión del impacto de los cambios silenciosos en los genes y resalta la complejidad genética de la fibrosis quística que a su vez afecta la gravedad de la enfermedad y la respuesta de un individuo a los tratamientos dirigidos a la causa raíz de la fibrosis quística.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Universidad de Bristol . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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