El primer análisis de sangre que puede predecir el inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington ha sido identificado por un estudio dirigido por UCL.
Los investigadores dicen que sus hallazgos, publicados en Neurología de lancetas , debería ayudar a probar nuevos tratamientos para el trastorno genético del cerebro, que es fatal y actualmente incurable.
"Esta es la primera vez que se ha identificado un biomarcador sanguíneo potencial para rastrear la enfermedad de Huntington con tanta fuerza", dijo el autor principal del estudio, el Dr. Edward Wild Instituto de Neurología de la UCL.
La prueba mide la cadena ligera del neurofilamento neurofilamento, una proteína liberada por las células cerebrales dañadas, que se ha relacionado con otras enfermedades neurodegenerativas, pero que no se ha estudiado antes en la sangre de pacientes con enfermedad de Huntington EH.
El equipo, dirigido por científicos del Centro de Enfermedad de Huntington de la UCL que trabaja con colegas en Suecia, EE. UU., Canadá, Francia y los Países Bajos, midió los niveles de neurofilamentos en muestras de sangre del estudio TRACK-HD, un proyecto internacional que siguió a 366 voluntarios duranteTres años. Descubrieron que los niveles de la proteína cerebral aumentaron durante el transcurso de la EH, incluso en los portadores de la mutación genética de la EH que estaban muchos años después de mostrar los síntomas de la enfermedad. Los portadores de la mutación de la EH tenían concentraciones de neurofilamento que eran 2.6 veces mayoresde los participantes de control, y el nivel aumentó durante el curso de la enfermedad desde la enfermedad premanifestada hasta la etapa 2
En el grupo que no tenía síntomas al comienzo del estudio, el nivel de neurofilamento predijo la aparición posterior de la enfermedad, ya que los voluntarios con niveles altos de neurofilamento en la sangre al inicio tenían más probabilidades de desarrollar síntomas en los siguientes tres años.teniendo en cuenta factores que ya se conocen para predecir la progresión la edad y un marcador genético, el nivel en sangre del neurofilamento aún podía predecir de forma independiente el inicio, la progresión y la tasa de encogimiento del cerebro medido por resonancias magnéticas.
Actualmente, los mejores biomarcadores disponibles se miden con neuroimágenes o líquido cefalorraquídeo, que son más difíciles y costosos de obtener que un análisis de sangre. Los investigadores dicen que predecir la progresión en portadores de mutaciones que aún no muestran síntomas ha sido particularmente desafiante.
"Hemos estado tratando de identificar biomarcadores sanguíneos para ayudar a rastrear la progresión de la EH durante más de una década, y este es el mejor candidato que hemos visto hasta ahora", dijo el Dr. Wild. "El neurofilamento tiene el potencial de servir comoun velocímetro en la enfermedad de Huntington, ya que un solo análisis de sangre refleja la rapidez con la que está cambiando el cerebro. Eso podría ser muy útil en este momento, ya que estamos probando una nueva generación de medicamentos llamados 'silenciadores de genes' que esperamos frenenla condición. Medir los niveles de neurofilamentos podría ayudarnos a determinar si esos frenos están funcionando ".
Los investigadores advierten que no se espera que la prueba sea de ayuda inmediata para pacientes individuales. "Esta es la primera vez que se mide el neurofilamento en sangre, por lo que se necesita mucho más trabajo para comprender el potencial y las limitaciones de esta prueba", dijoLauren Byrne Instituto de Neurología de la UCL, primera autora del estudio. "En el futuro, si se dispone de medicamentos para retardar la EH, es posible que se utilicen para orientar las decisiones de tratamiento. Por ahora, esta prueba es muy prometedoraherramienta para ayudarnos a diseñar y ejecutar ensayos clínicos de nuevos medicamentos ".
El Dr. Robert Pacifici, director científico de la Fundación CHDI, una fundación de investigación de la enfermedad de Huntington sin fines de lucro de EE. UU., Dio la bienvenida al desarrollo. "Veo que el neurofilamento se está convirtiendo en una herramienta valiosa para evaluar la neuroprotección en los ensayos clínicos para que podamos descubrir más rápidamentesi las nuevas drogas están haciendo lo que necesitamos. Como cazador de drogas, esta es una gran noticia ".
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Materiales proporcionado por University College London . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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