Una pregunta clave en biología es entender cómo funciona el cerebro. Sus unidades básicas de trabajo, las neuronas, transmiten información en forma de impulsos eléctricos y señales químicas. Las alteraciones en la función de las neuronas pueden conducir a trastornos neurológicos y psiquiátricos.Los trastornos NDD son un grupo de afecciones pediátricas frecuentes y a menudo graves que pueden manifestarse, por ejemplo, como discapacidad intelectual, autismo o síntomas psiquiátricos de inicio temprano. El reciente desarrollo de herramientas de diagnóstico genético de mayor resolución ha subrayado la prevalencia de anomalías genéticas,como variaciones en el número de copias por ejemplo, pérdida de un gen en niños con NDD.
Dos pacientes HUDERF con trastornos del desarrollo neurológico aquí síntomas cognitivos y conductuales mostraron pérdida parcial deleción del gen DLG2, que desempeña un papel importante en el desarrollo, la plasticidad y la estabilidad de las sinapsis la zona donde dos neuronas se tocan entre sípermitiéndoles intercambiar información.
Un equipo de investigación dirigido por el Dr. Guillaume Smits, Nicolas Deconinck y Catheline Vilain de HUDERF y el profesor Gianluca Bontempi de ULB Machine Learning Group colaboraron a través del Instituto Interuniversitario de Bioinformática en Bruselas, IB ², un instituto de investigación conjunto enla Université libre de Bruxelles ULB y la Vrije Universiteit Brussel VUB. Juntos trabajaron en la integración de grandes conjuntos de datos genómicos, epigenómicos, transcriptómicos y clínicos. Los experimentos computacionales, realizados por Claudio Reggiani, un estudiante de doctorado financiado por Belgian Kids'Fund for Pediatric Research and Innoviris, identificó dos nuevos promotores DLG2 y exones codificadores conservados en humanos y ratones y presentes en el cerebro fetal. La eliminación de estas nuevas regiones se encontró estadísticamente asociada con retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual en dos cohortes de pacientes independientes,apoyando el papel patogénico de estos nuevos elementos en los síntomas del neurodesarrollo de ambos pacientes con HUDERF.Los resultados de este trabajo han sido publicados en la revista internacional medicina genómica y se presentan en este video.
Desde una perspectiva médica, los hallazgos ayudarán a los médicos a mejorar el diagnóstico futuro de niños con NDD, discapacidad intelectual, autismo y esquizofrenia. Desde un punto de vista científico, este trabajo muestra cómo la integración in silico de múltiples conjuntos de datos grandes puede aportarconocimiento sobre el genoma. También proporciona un progreso elegante en la causa molecular de los trastornos del desarrollo neurológico y mejora el conocimiento fundamental sobre el gen DLG2.
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Materiales proporcionados por Universidad Libre de Bruselas . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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