Se sabe que las alteraciones genéticas de deleciones raras o duplicaciones de pequeños segmentos de ADN, llamadas variantes del número de copias CNV, aumentan el riesgo de trastornos del desarrollo neurológico como la esquizofrenia, el trastorno del espectro autista y la discapacidad intelectual. Ahora, un nuevo estudio en Psiquiatría biológica informa que incluso en ausencia de un trastorno, las personas portadoras de un CNV asociado con estos trastornos pueden tener problemas cognitivos.
Dirigido por el Dr. George Kirov del Centro MRC de Genética y Genómica Neuropsiquiátrica de la Universidad de Cardiff, Reino Unido, el estudio proporciona el análisis más grande hasta la fecha sobre los efectos de las NVC en la cognición en una población general: la mayoría de los estudios anteriores se han centrado en poblaciones de enfermedadesLos hallazgos ayudan a los investigadores a comprender los efectos de las anormalidades genéticas del neurodesarrollo, incluso cuando no conducen a la aparición de una enfermedad.
"Los trastornos psiquiátricos son afecciones neuropsiquiátricas relativamente extremas. Este estudio demuestra que las NVC que han estado implicadas en el riesgo de estos trastornos producen más directamente cambios sutiles intelectuales y funcionales que pueden ser de gran importancia para estas personas y para la sociedad".dijo el Dr. John Krystal, editor de Psiquiatría biológica .
En el estudio, el primer autor, el Dr. Kimberley Kendall, también de la Universidad de Cardiff, y sus colegas analizaron datos del Biobank del Reino Unido, un repositorio de datos demográficos, de salud y cognitivos extensos de 500,000 adultos. Los primeros casi 152,000 de ellos tambiénfueron genotipados y se incluyeron en el estudio. Kendall y sus colegas se centraron en las CNV que se han relacionado estadísticamente con el riesgo de trastornos mentales del neurodesarrollo CNV del neurodesarrollo, incluidos 12 CNV asociados a la esquizofrenia y un grupo de 41 CNV asociados con otros trastornos.
En una comparación del rendimiento en las pruebas cognitivas entre adultos con esquizofrenia, los portadores de CNV de neurodesarrollo que de otro modo estaban sanos y las personas que no portaban ningún CNV en su genoma no portadores, los que tenían esquizofrenia obtuvieron el peor rendimiento.entre los no portadores y las personas con esquizofrenia. Los portadores también tuvieron un nivel educativo más bajo y tendieron a ocupaciones que requieren menos habilidad o entrenamiento. No se encontraron diferencias entre los portadores de las 12 CNV asociadas a la esquizofrenia versus los portadores de los otros CNV del neurodesarrollo.
Sin embargo, hubo una gran superposición entre los grupos de esquizofrenia, portadores y no portadores. "El rendimiento cognitivo de los portadores de CNV asociados a la esquizofrenia se redujo, pero las diferencias fueron sutiles y una gran proporción de portadores de CNV parecía funcionarmuy bien ", dijo Kirov, y agregó que muchos transportistas de la CNV alcanzaron niveles muy altos de rendimiento académico y obtuvieron con éxito ocupaciones altamente calificadas o cognitivamente exigentes.
Los hallazgos llenan los vacíos en el conocimiento de los efectos de las CNV en adultos de la población general, y extienden informes previos de penetración incompleta, donde los adultos que portan CNV que no desarrollan un trastorno aún pueden tener una mayor carga de deterioro cognitivo.
"El estudio insinúa el enorme potencial del Biobanco del Reino Unido para realizar más investigaciones sobre el papel de las CNV en la salud y las enfermedades humanas, y las oportunidades que ofrece para estudiar el efecto de las CNV en los transportistas que están siendo seguidos durante muchos años durantesus resultados psiquiátricos, cognitivos y médicos ", dijo Kirov.
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Materiales proporcionado por Elsevier . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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