El autismo tiene raíces genéticas, pero la mayoría de los casos no pueden explicarse mediante pruebas genéticas actuales.
Ahora, los patrones encontrados en los genomas de niños autistas, el conjunto completo de instrucciones genéticas dentro de las células, han revelado una nueva firma genética para el trastorno. La firma ayuda a explicar los casos que no tienen otros marcadores genéticos de autismo.
Los resultados, informados el 28 de septiembre de 2017, en la revista Celda , sugiera que escanear el genoma completo de un paciente podría ayudar a los investigadores a comprender mejor el conjunto de anormalidades genéticas subyacentes al autismo. Si se replican, los hallazgos eventualmente podrían ayudar a los médicos a diagnosticar el trastorno, dice el líder del estudio Evan Eichler, un Instituto Médico Howard Hughes HHMIinvestigador de la Universidad de Washington.
La secuenciación del genoma completo, una técnica que se está volviendo cada vez más asequible y disponible, proporciona información genética completa del paciente. "En cinco a 10 años, la secuenciación del genoma completo podría ser la herramienta más informativa para el diagnóstico del autismo", dice Eichler.
Las pruebas genéticas actuales para el autismo escanean amplias porciones del genoma en busca de inserciones o deleciones de ADN que previamente se han relacionado con el autismo. Otras pruebas buscan cambios en los componentes básicos del ADN de ciertos genes. Pero estas pruebas indican solo alrededor del 10% a 30% de casos. Según los antecedentes familiares, la genética juega un papel en aproximadamente el 50% de los casos de autismo.
Para buscar otras variaciones genéticas que pudieran ser exclusivas del autismo, Eichler y sus colegas querían examinar el conjunto completo de información genética de un paciente.
Investigadores del Centro del Genoma de Nueva York, incluido el ex director del centro, el investigador del HHMI Robert Darnell, secuenciaron los genomas de 516 niños autistas sin antecedentes familiares de autismo y sin anomalías genéticas detectadas por las pruebas actuales. Los investigadores también secuenciaron los genomasde los padres de los niños y un hermano no afectado: 2,064 personas en total. La información genética se encuentra en la base de datos de investigación de la Colección Simons Simplex.
Eichler y sus colegas analizaron los datos de cada familia, buscando variaciones genéticas que ocurrieron solo en niños con autismo. "Con tantas familias para estudiar, el esfuerzo fue una tarea masiva que requirió dos millones de horas de procesamiento informático", dice Tychele Turner, becaria postdoctoral en el laboratorio de Eichler. El equipo pasó cerca de un año analizando los datos, dice ella.
El equipo de Eichler identificó cambios genéticos que alteraron la función del gen y condujeron a una producción alterada de proteínas, y deleciones genéticas demasiado pequeñas para ver con las pruebas actuales. Los investigadores también encontraron cambios en áreas del genoma que no contienen genes pero son responsables de convertir los genesEichler y sus colegas marcaron todos los cambios en la base de datos de Simons para que otros puedan usar los hallazgos como un recurso, dice Turner.
Luego, los investigadores compararon el número de variaciones en los genomas de niños autistas con el de sus hermanos no afectados. Los niños con autismo tenían significativamente más probabilidades de tener tres o más tipos diferentes de variaciones genéticas, según el equipo. Eso sugiere que una combinación de esporádicosLas variaciones genéticas podrían contribuir al autismo, dice Eichler. Pero enfatiza que los investigadores necesitan replicar estos hallazgos en más familias antes de que se usen genes específicos o combinaciones de genes para el diagnóstico.
Aún así, la idea de que múltiples variaciones genéticas podrían conducir al autismo significa que los investigadores "necesitan profundizar aún más en los casos que creemos que ya hemos resuelto", dice Eichler. La secuenciación completa del genoma podría revelar variaciones genéticas adicionales en niños ya diagnosticados con eltrastorno.
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Materiales proporcionado por Instituto Médico Howard Hughes . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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