Muchos estudios han sugerido que la genética de la pigmentación de la piel es simple. Se cree que un pequeño número de genes conocidos representan casi el 50 por ciento de la variación del pigmento. Sin embargo, estos estudios se basan en conjuntos de datos que consisten casi por completo en información del norte de Eurasiapoblaciones: aquellas que residen principalmente en regiones de latitudes más altas.
Reportando en la edición del 30 de noviembre de Celda , investigadores del Broad Institute of MIT y Harvard, la Universidad de Stanford y la Universidad de Stony Brook informan que si bien la pigmentación de la piel es casi 100% heredable, no es un rasgo mendeliano directo. Al trabajar estrechamente con KhoeSan, un grupo deEn poblaciones indígenas del sur de África, los investigadores descubrieron que la genética de la pigmentación de la piel se vuelve progresivamente compleja a medida que las poblaciones residen más cerca del ecuador, con un número cada vez mayor de genes, conocidos y desconocidos, cada uno de los cuales hace una contribución general menor.
"África tiene la mayor cantidad de variabilidad fenotípica en el color de la piel y, sin embargo, ha sido subrepresentada en esfuerzos a gran escala", dijo Alicia Martin, científica postdoctoral en el laboratorio del miembro del Broad Institute Mark Daly. "Hay algunos genes que estánse sabe que contribuyen a la pigmentación de la piel, pero en general hay muchos más genes nuevos que no se han descubierto ".
"Necesitamos pasar más tiempo concentrándonos en estas poblaciones poco estudiadas para obtener una visión genética más profunda", dijo Brenna Henn, profesora asistente en el Departamento de Ecología y Evolución de la Universidad Stony Brook que, junto con Martin, es co-Autor correspondiente.
El documento es la culminación de siete años de investigación que abarcó varias instituciones, comenzando con una colaboración entre la Universidad de Stellenbosch en Sudáfrica y la Universidad de Stanford en el laboratorio de Carlos Bustamante, donde se capacitaron Martin y Henn. Martin, Henn y sus colegas pasaron unmucho tiempo con el KhoeSan, entrevistando individuos y tomando medidas antropométricas altura, edad, sexo y usando un reflectómetro para medir cuantitativamente el color de la piel. En total, acumularon datos para aproximadamente 400 individuos.
Los investigadores genotiparon cada muestra, observando cientos de miles de sitios en todo el genoma para identificar marcadores genéticos vinculados con medidas de pigmentación, y secuenciaron áreas particulares de interés. Tomaron esta información y la compararon con un conjunto de datos que comprendía casi 5,000individuos que representan poblaciones globalmente diversas en África, Asia y Europa.
Lo que encontraron ofrece una contra-narrativa a la visión común sobre la pigmentación.
La teoría predominante es que la "selección direccional" empuja la pigmentación en una sola dirección, de oscuro a claro en latitudes altas y de claro a oscuro en latitudes más bajas. Pero los datos de Martin y Henn mostraron que la trayectoria es más compleja. Selección direccional,como principio rector, parece sostenerse en las latitudes lejanas del norte. Pero a medida que las poblaciones se acercan al ecuador, entra en vigor una dinámica llamada "selección estabilizadora. Aquí, un número creciente de genes comienza a influir en la variabilidad. Solo alrededor del 10 por ciento de estola variación se puede atribuir a genes que se sabe que afectan la pigmentación.
Además, los investigadores encontraron algunas ideas inesperadas sobre genes particulares asociados con la pigmentación. Se cree que una mutación derivada en un gen, SLC24A5, surgió en Europa hace aproximadamente 10,000 a 20,000 años. Sin embargo, en las poblaciones de KhoeSan aparece enuna frecuencia mucho más alta que la reciente mezcla europea sugeriría, lo que indica que se ha seleccionado positivamente en esta población, en realidad surgió en esta población, o ingresó a la población a través del flujo de genes hace miles de años ".", dijo Martin.
También descubrieron que un gen llamado SMARCA2 / VLDLR, que no se había asociado previamente con la pigmentación en humanos, parece desempeñar un papel entre los KhoeSan. Varias variantes diferentes están asociadas de manera única con la pigmentación cerca de estos genes, y las variantes en estosSe han asociado genes con pigmentación en animales.
"La ascendencia KhoeSan del sur de África parece no aclarar ni oscurecer la piel", dijo Martin. "En cambio, solo aumenta la variación. De hecho, los KhoeSan son aproximadamente un cincuenta por ciento más ligeros que los africanos ecuatoriales. Finalmente, en las latitudes del norte la pigmentación es más homogénea, mientras que en latitudes más bajas, es más diversa, tanto genéticamente como fenotípicamente ".
"La imagen completa de la arquitectura genética de la pigmentación de la piel no estará completa a menos que podamos representar a diversas poblaciones en todo el mundo", dijo Henn.
Martin es miembro del Programa de Genética Médica y de Población y del Centro Stanley de Investigación Psiquiátrica del Broad Institute. Este trabajo es parte de la iniciativa global del Centro Stanley para garantizar que los conjuntos de datos representen cada vez más a personas de países en desarrollo.
Esta investigación fue financiada por el Centro de Stanford para Genómica Computacional, Evolutiva y Humana.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Amplio del MIT y Harvard . Original escrito por David Cameron. Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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