La enfermedad de Dowling-Degos es un trastorno de pigmentación hereditaria que generalmente progresa de manera inofensiva. Sin embargo, algunos de los afectados también desarrollan inflamación severa de la piel. Un equipo internacional de investigadores bajo el liderazgo de la Universidad de Bonn ha encontrado una causa para este vínculo.Su conocimiento viene gracias a un animal que es conocido entre los propietarios de acuarios por su pigmentación característica: el pez cebra. Los resultados ahora se han publicado en el Journal of Clinical Investigation.
Las personas con enfermedad de Dowling-Degos tienen una cantidad notablemente grande de manchas de pigmento oscuro. Estas se encuentran con frecuencia en ciertas áreas del cuerpo, como la cara, el cuello, el torso, las manos y los pliegues de los brazos y las piernas.El trastorno de pigmentación generalmente progresa de manera inofensiva; sin embargo, puede tener un efecto estético negativo.
Ocasionalmente, los afectados también desarrollan inflamación de la piel extremadamente desagradable, llamada acné inverso. Esto no solo es doloroso sino que también se asocia con ampollas supurantes que pueden dejar cicatrices cuando explotan. La colonización de microorganismos en las áreas afectadas de la piel también crea desagradableolor corporal. El acné inverso tiene una progresión crónica; una solución permanente solo se proporciona mediante cirugía.
"Hemos examinado genéticamente a 90 personas con la enfermedad de Dowling-Degos desde 2005", explica la profesora Regina Betz, del Instituto de Genética Humana del Hospital Universitario de Bonn. "Seis de ellos también sufrían de acné inverso".Una característica especial en este subgrupo: los pacientes mostraron mutaciones en lo que se conoce como el gen PSENEN.
Se sabe que las mutaciones de PSENEN pueden causar acné inverso. "Sin embargo, pudimos demostrar por primera vez que los cambios en este gen causan principalmente la enfermedad de Dowling-Degos y alrededor de la mitad de los portadores de mutaciones desarrollan acné inverso", enfatizaDamian Ralser, quien actualmente está trabajando en su doctorado en el Instituto de Genética Humana.
Para hacer esto, los científicos utilizaron un animal que muchos entusiastas del acuario deberían conocer debido a su llamativa pigmentación: el pez cebra. Sin embargo, las características rayas negras azuladas, que dan nombre al pez, solo se forman con el tiempo.del tamaño de las larvas de pez cebra son más o menos transparentes.
El pescado como organismo modelo
Muchos procesos en el cuerpo se pueden observar fácilmente bajo un microscopio óptico. Por esta razón, el pez cebra ahora es utilizado como un organismo modelo por científicos de todo el mundo. En la Universidad de Bonn, el profesor Benjamin Odermatt del Instituto Anatómicoestá investigando cómo el pez cebra repara el tejido nervioso defectuoso.
El pez cebra también tiene el gen PSENEN. "Para poder investigar más de cerca qué efecto tiene PSENEN, nosotros, en colaboración con el profesor Odermatt, desactivamos el gen en algunas larvas de pez cebra y luego las comparamos con las larvas normales bajo el microscopio", explica Damian Ralser.
Las células pigmentarias - los melanocitos - usualmente deambulan en cierta dirección en las larvas de pez cebra. Esto asegura que el patrón de rayas característico se desarrolle con el tiempo. Sin embargo, las células pigmentarias vagan sin rumbo en animales en los que el funcionamiento dePSENEN fue interrumpido. Finalmente se reunieron en lugares inusuales para formar parches claramente visibles, similares a las personas con la enfermedad de Dowling-Degos.
Solo una pequeña proporción de todos los pacientes de Dowling-Degos portan una mutación PSENEN. "También hay otros genes de enfermedades que conducen al trastorno de pigmentación", dice Betz. Recomienda que todos los afectados se sometan a pruebas. Si un gen PSENEN alterado esLa causa real es que existe un riesgo significativamente mayor de sufrir también de acné inverso. Sin embargo, el científico enfatiza que nadie está expuesto a este riesgo sin protección: "Esta forma severa de acné se desarrolla en particular en los portadores de mutaciones PSENEN que fuman mucho.o que tienen sobrepeso "
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Materiales proporcionado por Universität Bonn . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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