Las mutaciones en genes conocidos de cáncer de seno como BRCA1 y BRCA2 se identifican solo en aproximadamente el 20 por ciento de las mujeres a las que se les ofrecen pruebas genéticas para el cáncer de seno familiar.
Investigadores de la Universidad de Melbourne, dirigidos por la profesora Melissa Southey, observaron a 210 personas de 25 familias con cáncer de seno de casos múltiples. Identificaron 24 cambios epigenéticos previamente desconocidos que alteran el riesgo de cáncer de seno de una mujer y pueden transmitirse de generación en generaciónsin implicar cambios en la secuencia de ADN de los genes.
"Para la mayoría de las mujeres que se someten a pruebas genéticas, no hay explicación para su predisposición al cáncer de seno", dijo la profesora Southey, del Departamento de Patología Clínica de la Universidad de Melbourne y presidenta de medicina de precisión de la Universidad de Monash.
"Este trabajo innovador no solo es útil para mujeres de familias con muchos casos de cáncer de seno, sino que mejorará la predicción del riesgo de cáncer de seno para todas las mujeres y allanará el camino para el desarrollo de terapias epigenéticas para el cáncer de seno".
El estudio, publicado en Comunicaciones de la naturaleza analiza los cambios epigenéticos llamados metilación del ADN, donde los químicos del grupo metilo modifican el ADN sin cambiar su secuencia. La metilación del ADN puede imitar la variación genética, predisponiendo a una familia al cáncer de seno. El estudio es uno de los primeros en explorar sistemáticamente el genoma en busca de lugaresdonde la metilación del ADN es heredable y es la primera en aplicar esto al cáncer de mama familiar.
El estadístico de la Universidad de Melbourne, Dr. James Dowty, dijo: "Nuestros métodos tuvieron mucho éxito cuando se aplicaron al cáncer de mama, y lo emocionante es que se pueden aplicar a muchas otras enfermedades hereditarias. Este trabajo fue el resultado de una colaboración muy fructífera entrebiólogos moleculares y estadísticos, como mucho trabajo en investigación médica moderna "
El Dr. Eric Joo, investigador de la Universidad de Melbourne y la Universidad de Monash, dijo: "Algunas personas saben que provienen de una familia con mucho cáncer de seno, pero no tienen una mutación en un gen conocido de cáncer de seno. Este estudio debería ayudar a responder por qué algunosde esas familias tienen mucho cáncer. Es muy emocionante desbloquear parte de un gran rompecabezas ".
El Dr. Joo espera que se haga más trabajo para desarrollar pruebas para detectar los marcadores de metilación asociados con el cáncer de seno.
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Materiales proporcionados por Universidad de Melbourne . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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