¿Cómo se ordenan los cromosomas en el núcleo celular? ¿Es posible que se comuniquen entre ellos al "tocarse"? Para responder a esta pregunta y arrojar más luz sobre las propiedades fundamentales de la comunicación entre los diferentes cromosomas, Philipp Maass deEl laboratorio de Friedrich Luft en el Centro Max Delbrück de Medicina Molecular en la Asociación Helmholtz MDC y el Centro de Investigación Experimental y Clínica ECRC, Berlín, y Anja Weise, Universidad de Jena, han explorado las interacciones entre los cromosomas 12 y 17 en sus últimosproyecto, publicado en el Revista EMBO .
Philipp Maass estaba fascinado por los hallazgos anteriores de que los genes en diferentes cromosomas interactúan entre sí. Específicamente, el largo locus de ARN no codificante CISTR-ACT en el cromosoma 12 humano "besa" contacta el gen SOX9 en el cromosoma 17. Por lo tanto,Philipp Maass y Anja Weise exploraron si estos contactos ocurren con frecuencia en diferentes células de diferentes individuos y cómo se ven las interacciones de los cromosomas 12 y 17 completos.
Los contactos intercromosómicos son fundamentales para la organización del genoma y la regulación génica, pero hasta ahora, siguen siendo poco conocidos. Utilizando células madre humanas y células derivadas, Friedrich Luft y su equipo determinaron que las interacciones entre los cromosomas 12 y 17 ocurren con frecuencia en diferentesindividuos en patrones recurrentes. Incluso en diferentes células es decir, células de grasa, hueso, cartílago, etc. del mismo individuo, los dos cromosomas se comunicaron en extensiones similares y con formas similares.
Una familia con dedos cortos ayudó con la investigación
Friedrich Luft y su equipo han estado estudiando la hipertensión con braquidactilia dedos cortos, pero también pacientes con braquidactilia que no tenían hipertensión. Ahora, Philipp Maass y Anja Weise preguntaron si una alteración cromosómica puede cambiar estos contactos intercromosómicos determinados quehabían estudiado en núcleos normales de individuos sanos, por lo tanto, reclutaron a una familia de tres generaciones con braquidactilia que tiene una deleción en el brazo largo del cromosoma 2 síndrome de deleción 2q37, que comprende el gen de la histona desacetilasa 4 HDAC4.
Preguntaron si esta eliminación de HDAC4 puede alterar la comunicación intercromosómica y es compatible con el acortamiento de los dedos de los pacientes. Cabe destacar que el equipo detectó que ocurrieron interacciones cromosómicas entre tres cromosomas: 2, 12 y 17 en núcleos normales y en núcleosde pacientes con braquidactilia con la eliminación de HDAC4. Pero, la eliminación de HDAC4 resultó en arreglos intercromosómicos desplazados e interacciones perturbadas entre los tres cromosomas. Por lo tanto, los investigadores proponen un vínculo directo entre la aberración cromosómica estructural y la arquitectura nuclear alterada que resulta en una genética humanacondición.
Friedrich Luft y Philipp Maass sugieren que estos hallazgos sobre la comunicación intercromosómica que impulsa la regulación génica y la organización del genoma son muy importantes para comprender la organización del genoma y la progresión de la enfermedad.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Centro Max Delbrück de Medicina Molecular en la Asociación Helmholtz . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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