Los científicos australianos han liderado el desarrollo del mapa genético más detallado del mundo de la retina humana, proporcionando nuevas ideas que ayudarán a futuras investigaciones para prevenir y tratar la ceguera.
La retina es la última parte del cuerpo humano y la primera parte del ojo en mapearse como parte del Proyecto Human Cell Atlas - un proyecto global para crear mapas de referencia de todas las células humanas para comprender, diagnosticar y tratar mejorenfermedad.
También es la primera vez que un grupo australiano ha contribuido al proyecto.
El estudio, dirigido por el Dr. Raymond Wong del Centro de Investigación del Ojo de Australia y la Universidad de Melbourne, el Dr. Samuel Lukowski del Instituto de Biociencia Molecular de la Universidad de Queensland y el Profesor Asociado Joseph Powell del Instituto Garvan de Investigación Médica, espublicado en la Revista de la Organización Europea de Biología Molecular EMBO.
El Dr. Wong dice que el estudio proporciona información sin precedentes sobre las señales genéticas de las células en la retina: la capa delgada de células en la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía mensajes al cerebro a través del nervio óptico para permitirnos ver.
El grupo examinó las secuencias genéticas complejas detrás de más de 20,000 células individuales para desarrollar un perfil de todos los tipos de células principales en la retina y los genes que 'expresan' para funcionar normalmente.
Las células mapeadas incluyen fotorreceptores que detectan la luz y permiten que las personas vean las células ganglionares de la retina que transmiten mensajes al cerebro a lo largo del nervio óptico y otras células que apoyan la función y la estabilidad de la retina.
"Al crear un mapa genético de la retina humana, podemos entender los factores que permiten que las células sigan funcionando y contribuyan a una visión saludable", dice el Dr. Wong.
"También puede ayudarnos a comprender las señales genéticas que hacen que una célula deje de funcionar, lo que lleva a la pérdida de visión y ceguera".
El profesor asociado Powell dice que el atlas de células de la retina beneficiará a los investigadores que investigan las enfermedades retinianas hereditarias, que ocurren cuando los 'errores' genéticos hacen que las células de la retina dejen de funcionar, lo que conduce a la pérdida de visión y ceguera
"Se sabe que más de 200 genes están asociados con enfermedades de la retina y que tienen un perfil genético detallado de los tipos individuales de células de la retina, nos ayudarán a estudiar cómo esos genes impactan en diferentes tipos de células".
"Esta comprensión es el primer paso para identificar mejor qué causa la enfermedad y, en última instancia, desarrollar tratamientos".
El Dr. Wong dice que el atlas también ayudará a los científicos a realizar investigaciones en el área emergente de la terapia celular, que podría reemplazar las células retinianas defectuosas por otras nuevas desarrolladas a partir de células madre pluripotentes inducidas en el laboratorio.
"El atlas de células de la retina les dará a los científicos un punto de referencia claro para evaluar la calidad de las células derivadas de las células madre para determinar si tienen el código genético correcto que les permita funcionar".
El Dr. Lukowski dice que la investigación ofrece un 'potencial extraordinario'.
"Ahora podemos construir sobre este atlas de células sanas con las de otras enfermedades de la retina y en diferentes etapas del desarrollo humano, lo que proporcionará a la comunidad herramientas poderosas para la predicción de enfermedades", dice.
Según el profesor asociado Powell, la tecnología de genómica celular de vanguardia transformará nuestra comprensión de la salud y la enfermedad.
"La genómica celular nos permite ver el cuerpo humano con una resolución más alta que nunca. Las ideas que los investigadores de todo el mundo pueden obtener de este atlas presentan una forma completamente nueva de abordar el tratamiento y prevenir la enfermedad ocular".
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Materiales proporcionados por Universidad de Melbourne . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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