Los investigadores del Instituto de Neurociencia de los Países Bajos han anulado la visión de larga data de que el nistagmo congénito, una afección en la que los ojos realizan movimientos involuntarios repetitivos, es un trastorno cerebral al mostrar que su causa es en realidad la retina. Déficit en unas pocas proteínas involucradas en una de lasLos primeros pasos de procesamiento de la señal luminosa de la retina dan como resultado que el ojo envíe una señal de movimiento errónea al cerebro rítmicamente. Cada vez que el cerebro recibe un "pulso" de movimiento, inicia un movimiento ocular para compensar el movimiento señalado. De esta manera, las mutaciones soloUn puñado de proteínas en los primeros pasos de la visión conducen a movimientos oscilantes de los ojos de lado a lado que caracterizan muchas formas de nistagmo congénito. El estudio aparece en PLOS Biología el 12 de septiembre
oscilaciones eléctricas
Casi todos habrán conocido a alguien con ojos que aparentemente se mueven por sí mismos, a menudo con movimientos repetitivos de un lado a otro de manera rítmica. En muchos casos, estas personas tendrán nistagmo congénito. Aproximadamente 1 de cada 500 personas tiene congénitonistagmo, y aunque no perciben una imagen temblorosa, su vista tiende a ser pobre.
Hasta ahora, y a pesar de muchas décadas de investigación, el mecanismo subyacente del nistagmo congénito se ha mantenido esquivo, pero se cree que su ubicación reside en el tronco encefálico ya que esta área controla los movimientos oculares. Sin embargo, un grupo de científicos del Instituto de los Países BajosNeuroscience y Erasmus MC, junto con colegas de Estados Unidos y Japón, sospecharon que tenían que buscar la fuente de este trastorno en otra parte. En este estudio, muestran que las oscilaciones eléctricas en las neuronas retinianas causan nistagmo congénito.
ceguera nocturna
Hace veinte años, Huib Simonsz, oftalmólogo pediátrico en el Hospital de Niños Sophia en Rotterdam, descubrió un grupo de pacientes que presentaban diferentes tipos de ceguera nocturna congénita y el mismo tipo de nistagmo congénito ". Un defecto en dos proteínas causa estostipos de ceguera nocturna. Las dos proteínas defectuosas se sientan a ambos lados de la unión nerviosa, una sinapsis, conectando las varillas sensibles a la luz a una interneurona retiniana. Esto perjudica la señalización entre los dos tipos de células, lo que a su vez hace que las células retinianas estén aguas abajo deel interneuron comenzará a oscilar ", dice Maarten Kamermans, líder del grupo en el Instituto de Neurociencia de los Países Bajos.
En la oscuridad, estas oscilaciones eléctricas ocurren a través de la retina, pero cada celda oscila independientemente de las demás. Pero cuando las luces se encienden, todas las celdas se reinician y comienzan a oscilar sincrónicamente. Esto produce una señal muy fuerte quecuando se envía al tronco encefálico se interpreta como la imagen visual que se mueve en la superficie de la retina. Para ajustarse a este movimiento señalado, se produce un movimiento ocular compensatorio que produce los movimientos oculares de lado a lado asociados con el nistagmo congénito.
evidencia concluyente
Kamermans y sus colegas descubrieron que, para ratones y pacientes con ceguera nocturna congénita, sus células de la retina y sus movimientos oculares oscilaban aproximadamente 7 veces por segundo. Aunque resultaba intrigante, esta correspondencia no demostró que los dos fenómenos estuvieran relacionados.fueron, los investigadores utilizaron varios medicamentos en la retina para detener, disminuir y aumentar la velocidad a la que oscilaba la célula de la retina, que a su vez se detuvo, disminuyó y aceleró la velocidad de las oscilaciones del movimiento ocular. Esta evidencia concluyente muestra que las oscilaciones de la retinacausar nistagmo congénito.
"Este descubrimiento significa que ahora es posible realizar búsquedas específicas de tratamientos. Estos tratamientos deben apuntar a desincronizar o detener las oscilaciones eléctricas en la retina", dice Kamermans. El siguiente paso en el proyecto será descubrir si hay otras formas de congénitosEl nistagmo también surge de oscilaciones eléctricas en la retina.
Fuente de la historia :
Materiales proporcionado por Instituto Holandés de Neurociencia - KNAW . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
Cita esta página :