La parte del cerebro que se degenera selectivamente en personas con enfermedad de Huntington HD, llamada estriado, se destruye casi por completo en las últimas etapas de la enfermedad. Muestras cerebrales de individuos mutantes positivos en el gen HD que aún no habían desarrollado síntomas porel momento de la muerte es extremadamente raro. Como consecuencia, se sabe muy poco sobre el proceso activo de la enfermedad que causa los síntomas devastadores de la EH.
En un nuevo estudio, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston BUSM analizaron muestras del cuerpo estriado de dos individuos mutantes positivos en el gen HD y compararon los patrones de expresión génica en esta región con la corteza prefrontal, que está relativamente libre de HD."Nuestros datos sugieren que el cuerpo estriado experimenta inflamación masiva en la EH incluso antes de que aparezcan los síntomas, y exhibe un patrón de expresión génica similar al observado en la corteza prefrontal. También se observan patrones exclusivos del cuerpo estriado", explicó el autor correspondiente Adam Labadorf, PhD, directordel BU Bioinformatics Nexus.
Las muestras de cerebro humano post-mortem de la corteza prefrontal y el cuerpo estriado se diseccionaron y se sometieron a perfiles transcriptómicos utilizando tecnología de secuenciación de alto rendimiento RNA-Seq. Los datos de secuenciación se analizaron utilizando técnicas de análisis bioinformático para comprender qué genes y procesos biológicos se alteraron.cuando se comparan diferentes regiones del cerebro en individuos con HD y controles.
A pesar de los más de 25 años de intensa investigación tras el descubrimiento del gen de la EH, todavía no existen terapias efectivas para curar o mejorar los síntomas. Según los investigadores, esto se debe en gran parte a nuestra falta de comprensión de la actividadproceso de enfermedad en el cerebro humano ". Este estudio presenta el análisis más detallado hasta la fecha del proceso de enfermedad activa en la región cerebral principalmente afectada de la EH, y aunque estos resultados no sugieren directamente ninguna terapia novedosa, una mejor comprensión de estos procesos esprobable que conduzca a ellos ".
Además de los procesos inflamatorios extensos, un patrón separado en los datos sugiere que el cuerpo estriado de HD está experimentando activamente alguna forma de neurogénesis durante el proceso de la enfermedad. Si bien los autores enfatizan que se necesita mucha más investigación para respaldar estos hallazgos, no obstante sugieren que elposibilidad tentadora de que las neuronas nazcan activamente en el estriado prodrómico de la EH, posiblemente para compensar la pérdida neuronal que precede a los síntomas ". La idea de que la neurogénesis activa ocurre en el cerebro adulto es controvertida, pero podría conducir a descubrimientos emocionantes en las capacidades regenerativas innatas de lasistema nervioso central."
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Materiales proporcionados por Escuela de Medicina de la Universidad de Boston . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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