La diabetes tipo 2 afecta a casi 400 millones de personas en todo el mundo. Es causada por una combinación de estilo de vida y factores genéticos que en conjunto resultan en niveles altos de azúcar en la sangre.
Uno de esos factores genéticos es una variación en un gen llamado SLC30A8, que codifica una proteína que transporta zinc. Esta proteína es importante, porque el zinc es esencial para garantizar que la insulina la única hormona que puede reducir los niveles de azúcar en la sangre tengaforma correcta en las células beta del páncreas.
Los investigadores saben desde hace casi diez años que los cambios en este gen pueden reducir el riesgo de contraer diabetes tipo 2, pero no cómo sucedió esto. Ahora reclutaron nuevos miembros de familias con una mutación rara en el gen SLC30A8 para estudiar cómo respondieronazucarar en una comida.
"Una fortaleza definitiva de nuestro estudio es que podríamos estudiar a las familias. Podríamos comparar a las personas con la mutación con sus familiares que no tienen la mutación, pero que tienen antecedentes genéticos y estilo de vida similares", dijo el médico jefe del departamento, Tiinamaija Tuomidel Hospital Universitario de Helsinki, que co-dirigió el estudio.
"De esta manera, podríamos asegurarnos de que los efectos que estábamos viendo se debieron definitivamente a este gen y no a otro factor genético o de estilo de vida".
Los resultados mostraron que las personas con la mutación tienen insulina más alta y niveles más bajos de azúcar en la sangre, lo que reduce el riesgo de diabetes.
Una colaboración internacional de 50 investigadores también estudió las células pancreáticas con y sin la mutación en el laboratorio, y realizó experimentos en ratones y material celular humano para comprender exactamente qué estaba sucediendo cuando la función del gen SLC30A8 cambió.
"El trabajo es un esfuerzo de colaboración que reúne a la industria farmacéutica y la academia y a investigadores de varios países europeos. Es un tour de force, ya que pudimos medir el impacto de la mutación en muchos sistemas diferentes, incluidas las células beta humanas,"dijo la profesora Anna Gloyn, quien dirigió el estudio, del Centro Wellcome de Genética Humana, Universidad de Oxford.
"Descubrimos que esta mutación tenía consecuencias colaterales en las funciones clave de las células beta pancreáticas y durante su desarrollo. Es importante destacar que este estudio expone la extraordinaria complejidad molecular detrás de una variación genética específica que confiere riesgo o protección contra la diabetes tipo 2", dijo el Dr. BenoitHastoy, coautor del Centro de Diabetes, Endocrinología y Metabolismo de Oxford, Universidad de Oxford.
"En conjunto, los datos del sistema humano y del modelo muestran una mayor secreción de insulina estimulada por glucosa combinada con una conversión mejorada de la prehormona proinsulina en insulina como la explicación más probable para la protección contra la diabetes tipo 2", dijo Om Prakash Dwidedi, el co-primer autor del estudio del Instituto de Medicina Molecular de Finlandia FIMM, Universidad de Helsinki.
Una mejor comprensión del mecanismo genético y patológico detrás de la diabetes puede abrir nuevas formas de prevenir o tratar la diabetes tipo 2.
"Nuestros resultados posicionan este transportador de zinc como un objetivo atractivo y seguro para las terapias antidiabéticas. Si se puede desarrollar un fármaco que imite el efecto protector de esta mutación, se podría preservar la función de las células beta y mantener la capacidad de secreción de insulina en pacientes diabéticos", dijo el profesor Leif Groop, de la Universidad de Helsinki y de la Universidad de Lund, que dirigió el estudio.
El estudio se realizó en colaboración con investigadores de la Universidad de Helsinki, el Hospital Universitario de Helsinki, el Centro de Investigación Folkhälsan, la Universidad de Lund, la Universidad de Oxford, el Imperial College de Londres, así como Pfizer Inc. y Regeneron Pharmaceuticals.
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Materiales proporcionado por Universidad de Helsinki . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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