La muerte cardíaca súbita afecta a 220,000 adultos estadounidenses anualmente, la mayoría de los cuales no tienen síntomas previos de un problema cardíaco. Al identificar variantes de ADN raras que aumentan sustancialmente el riesgo de muerte cardíaca súbita, los investigadores dirigidos por investigadores del Hospital General de Massachusetts MGH y elBroad Institute of MIT y Harvard han sentado las bases para los esfuerzos por identificar a las personas que podrían beneficiarse de las estrategias de prevención antes de experimentar los síntomas.
Los científicos también determinaron que tales variantes están presentes en aproximadamente el 1% de los adultos asintomáticos, lo que corresponde a 3 millones de personas en los Estados Unidos.
Los hallazgos se presentan en las Sesiones científicas de la American Heart Association y se publican en el Revista del Colegio Americano de Cardiología .
Los autores realizaron la secuenciación de genes en 600 casos de muerte súbita cardíaca de inicio en adultos y 600 controles que se mantuvieron sanos, el estudio más grande realizado hasta la fecha y el primero en usar un grupo de control. Un genetista clínico revisó todas las variantes de ADN identificadas,clasificando 15 como variantes patogénicas clínicamente importantes.
"Sorprendentemente, las 15 variantes patogénicas se encontraban en casos de muerte súbita cardíaca, sin ninguno en los controles", dijo el autor principal Amit V. Khera, MD, cardiólogo y director asociado de la Unidad de Medicina de Precisión en el Centro de Medicina Genómica de MGH yIniciativa de Enfermedades Cardiovasculares del Instituto Broad. Se encontró que la prevalencia de una variante patógena era del 2.5 por ciento en los casos y del 0 por ciento en los controles.
Luego, los investigadores estudiaron los genes de 4.525 adultos de mediana edad sin ningún signo de enfermedad cardíaca, descubriendo que 41 0.9 por ciento portaban una variante patógena. Estos individuos han sido seguidos por más de 14 años, y aquellos que heredaron un patógenola variante tenía un riesgo más de 3 veces mayor de morir por causas cardiovasculares.
"En mi práctica clínica, a menudo encuentro familias devastadas por una muerte súbita e inesperada. Este hallazgo indica que las pruebas genéticas, si están ampliamente disponibles, pueden proporcionar una forma de identificar a las personas de alto riesgo que actualmente vuelan por debajo del radar.Si se identifica, tenemos una variedad de enfoques probados para prevenir la aparición de enfermedades disponibles en la práctica clínica habitual ", dijo Khera.
Además de Khera, el equipo de investigación fue codirigido por Sekar Kathiresan, MD, CEO de Verve Therapeutics; Anthony Philippakis, MD, PhD, cardiólogo y director de datos del Broad Institute; y Christine Albert, MD, Cchair deCardiología en el Smidt Heart Institute en Cedars-Sinai.
En base a estos resultados, Khera y sus colegas planean realizar pruebas de secuenciación genética para miles de pacientes adultos en MGH y hospitales afiliados que se ofrecieron como voluntarios para un programa de investigación diseñado para comprender cómo los factores genéticos y ambientales impactan el riesgo de enfermedades importantes.el 1 por ciento de las personas con variantes genéticas raras relacionadas con enfermedades del corazón, y ofrecen programas de prevención a medida en un Programa de Genética Cardiovascular o una nueva Clínica de Genómica Preventiva de MGH que Khera es co-líder y está integrada en la atención primaria.
"Nuestra esperanza es capacitar a nuestros pacientes para que comprendan, pronostiquen y prevengan mejor los malos resultados de salud, especialmente las tragedias irreversibles como la muerte cardíaca súbita, utilizando información genética", dijo Khera.
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Materiales proporcionado por Hospital General de Massachusetts . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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