Un grupo internacional de investigadores de, entre otros, la Universidad de Copenhague, la Universidad de Aarhus, el Hospital de la Universidad de Aarhus y Rigshospitalet han mapeado mutaciones en 38 tipos diferentes de cáncer mediante el análisis del genoma completo. Los investigadores han compilado un catálogode las mutaciones cancerosas que estarán disponibles en todo el mundo para médicos e investigadores.
Globalmente, el cáncer es uno de los mayores asesinos y en 2018, se estima que 9.6 millones de personas murieron de la enfermedad. Para proporcionar el mejor tratamiento para la enfermedad, es esencial descubrir qué mutaciones están causando el cáncer.
En una importante colaboración internacional llamada Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes PCAWG, investigadores de la Universidad de Copenhague, la Universidad de Aarhus, el Hospital de la Universidad de Aarhus y Rigshospitalet han ayudado a mapear mutaciones en 38 tipos diferentes de cáncer.
Las mutaciones se han combinado en una especie de catálogo. El catálogo, que ya está disponible en línea, permite a médicos e investigadores de todo el mundo buscar, consultar y encontrar información sobre el cáncer de un paciente determinado.
"La mayoría de los estudios importantes anteriores se han centrado en la proteína que codifica el dos por ciento del genoma. Hemos estudiado y analizado todo el genoma, y nuestros análisis de mutaciones que afectan los genes del cáncer nos han permitido explicar genéticamente el 95 por ciento de los casos de cáncerhemos estudiado por medio de mutaciones ", dice el coautor Joachim Weischenfeldt, profesor asociado en el Centro de Investigación e Innovación de Biotecnología, Universidad de Copenhague, y el Laboratorio Finsen, Rigshospitalet.
"Entonces, si sabe qué mutaciones han causado cáncer, las llamadas mutaciones conductoras, podrá adaptar mejor un tratamiento con los medicamentos más adecuados o diseñar nuevos medicamentos contra el cáncer. La medicina de precisión depende completamente demapeo de mutaciones conductoras en cada cáncer, en relación con el diagnóstico, el pronóstico y la mejora del tratamiento ", dice el coautor Jakob Skou Pedersen, profesor del Centro de Investigación de Bioinformática y Departamento de Medicina Clínica, Universidad de Aarhus y Hospital de la Universidad de Aarhus.
Los nuevos resultados de la investigación se publican en una edición especial de la revista científica Naturaleza con enfoque en PCAWG. Hasta la fecha, es el estudio de genoma completo más grande del cáncer primario. Esto significa que el análisis se realizó con base en el material del tejido en el que se originó el tumor y antes de que el paciente haya recibido algún tratamiento.
de un puñado a 100,000 mutaciones
Los investigadores analizaron principalmente y obtuvieron datos sobre los tipos de cáncer más comunes, como el cáncer de hígado, mama, páncreas y próstata. En total, analizaron muestras de tumores secuenciados con el genoma completo de más de 2.600 pacientes.
Según sus análisis, pudieron ver que la cantidad de mutaciones en un tipo de cáncer varía mucho. La displasia mieloide y el cáncer en los niños tienen muy pocas mutaciones, mientras que puede haber hasta 100,000 mutaciones en el cáncer de pulmón.
Pero a pesar de que el número de mutaciones se extiende ampliamente, los investigadores pudieron ver que, en promedio, siempre hubo 4-5 mutaciones que estaban impulsando la enfermedad, los llamados impulsores, sin importar qué tipo de cáncer fuera.
"Es bastante sorprendente que casi todos tengan el mismo número de mutaciones impulsoras. Sin embargo, es consistente con las teorías de que un tumor canceroso necesita cambiar un cierto número de mecanismos en la célula antes de que las cosas empiecen a salir mal".dice Jakob Skou Pedersen.
En el catálogo, los investigadores han dividido las mutaciones en conductores y pasajeros. Las mutaciones del conductor proporcionan un beneficio de crecimiento para el cáncer, mientras que las mutaciones de los pasajeros cubren a todos los demás y son inofensivas. La gran mayoría de todas las mutaciones son pasajeros.
Genética o Tejido
Para almacenar y procesar la gran cantidad de datos, el equipo de investigación ha utilizado la llamada computación en la nube, utilizando 13 centros de datos distribuidos en tres continentes. Han tenido centros en Europa, Estados Unidos y Asia.
El gran conjunto de datos ha sido necesario para establecer lo que era común y único para los diferentes tipos de cáncer. Hoy en día, el cáncer se divide según el tejido en el que se origina la enfermedad, por ejemplo, mama, cerebro y próstata.
Los investigadores encontraron muchas cosas que eran completamente únicas para cada tipo de tejido. Por el contrario, también encontraron muchos rasgos comunes en todos los tipos de tejido. Según Joachim Weischenfeldt, existe la necesidad de repensar la forma en que pensamos sobre el cáncer.
"El cáncer es una enfermedad genética, y el tipo de mutaciones a menudo es más importante que donde se origina el cáncer en el cuerpo. Esto significa que debemos pensar en el cáncer no solo como una enfermedad específica del tejido, sino más bien mirarlobasado en la genética y las mutaciones que tiene "
"Por ejemplo, podemos tener un tipo de cáncer de seno y de próstata donde las mutaciones impulsoras son similares. Esto significa que la paciente con cáncer de próstata puede beneficiarse del mismo tratamiento que le daría al paciente con cáncer de seno, porquelos dos tipos comparten una importante mutación del conductor ", dice Joachim Weischenfeldt.
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Materiales proporcionado por Universidad de Copenhague, Facultad de Ciencias Médicas y de Salud . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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