Es de conocimiento común que heredamos la mitad de nuestros genes de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Para la función de la mayoría de los genes, no importa de qué padre proviene el gen. Pero esto no es cierto para todosgenes: alrededor de 150 genes están sujetos a "impronta genómica", lo que significa que, dependiendo del gen, están activos solo si se heredan de la madre o solo si se heredan del padre. La mayoría de estos genes "impresos" son importantesSimon Hippenmeyer, profesor del Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria IST Austria, y su grupo de investigación, incluido el postdoctorado Susanne Laukoter y el técnico de laboratorio principal Florian Pauler, han demostrado que las células cerebrales reaccionan de manera muy diferente a la impronta genómica.dependiendo del tipo de célula. Este es el resultado de un estudio en ratones, publicado en neurona .
Estudios anteriores han demostrado que los genes impresos son más activos en algunos tejidos y menos activos en otros. Los neurocientíficos dirigidos por Hippenmeyer descubrieron que los genes impresos en la corteza también se expresan con más fuerza, es decir, son más activos, en algunos tipos de células queen otros.
mirando la celda individual
Para investigar el efecto de esta actividad genética variable, los investigadores utilizaron la técnica MADM establecida por Hippenmeyer. "Esta técnica nos permite codificar por colores las células y, simultáneamente, aumentar o disminuir el nivel de expresión genética", explica Susanne Laukoter.En nuestros experimentos, duplicamos la expresión de genes impresos en algunas células y desactivamos su expresión por completo en otras. Así pudimos observar a nivel de una sola célula cómo reaccionan las células a los cambios en la dosis del gen ".
Los investigadores encontraron que las células responden a cambios en la dosis de genes impresos activando ciertos grupos de genes, en particular grupos de genes que son importantes para la muerte celular, el crecimiento y el desarrollo de sinapsis. Esta respuesta fue más fuerte en el tipo de célulade astrocitos, una forma de células gliales que dan soporte a las neuronas.
Un análisis detallado mostró que los astrocitos con una dosis doble de algunos genes paternos siempre están presentes en mayor número que los astrocitos con una dosis doble de los genes maternos correspondientes. Esta diferencia estuvo presente durante todo el desarrollo del cerebro ". La impresión genómica protege las célulascon una dosis doble del gen paterno de la muerte celular, o la dosis doble del gen materno acelera la muerte celular ", explica Florian Pauler.
Relevancia potencial para los síndromes humanos
Estudios anteriores ya sugirieron un vínculo entre la impronta genómica y la muerte celular, el estudio recientemente publicado ahora muestra que este vínculo depende del tipo de célula y es particularmente fuerte en los astrocitos. Las neuronas con un doble número de genes maternos no respondieron con cambios enmuerte celular, pero en su lugar formaron diferentes conexiones y redes. Simon Hippenmeyer explica el resultado. "Cada tipo de célula responde de manera diferente a la disomía, es decir, la presencia de dos genes maternos o dos paternos". Esto también podría ser importante para los humanos ". Prader-WilliEl síndrome y el síndrome de Angelman son causados por una duplicación de un segmento cromosómico impreso. Cada órgano responde de manera diferente a la duplicación. Con suerte, si podemos comprender mejor la respuesta específica del tipo celular, es posible que en el futuro sea posible una terapia dirigida ".
El estudio también resuelve un debate de larga data en neurobiología sobre cuántos genes en el cerebro están sujetos a impronta genómica, informa Hippenmeyer. "Unas pocas docenas de genes en la corteza cerebral están impresas y afectan significativamente el desarrollo".
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Materiales proporcionado por Instituto de Ciencia y Tecnología de Austria . Nota: el contenido se puede editar por estilo y longitud.
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