Se identificó un gen asociado con la muerte cardíaca súbita en la población general mediante el monitoreo del desfibrilador cardioversor implantable DCI en una investigación presentada por primera vez en el Congreso ESC de hoy. La investigación incluyó pacientes del ensayo DISCOVERY y Oregon-SUDS y descubrióque un polimorfismo en el gen GNAS predijo taquiarritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca.
"Esta es la primera vez que se identifica un gen mediante el monitoreo de ICD y luego se confirma que está asociado con la muerte cardíaca súbita en la población general", dijo el investigador principal, el profesor Heiner Wieneke, médico jefe del Departamento de Cardiología, Contilia Heart yVessel Center, St. Marien-Hospital Mülheim, Alemania. "Los estudios epidemiológicos han sugerido que los factores genéticos contribuyen a la muerte cardíaca súbita, pero solo se han identificado unos pocos genes".
La muerte cardíaca súbita es una de las principales causas de muerte en los países occidentales y las arritmias cardíacas se han informado como la causa en muchos casos. Estudios clínicos previos han sugerido que los genes de un individuo pueden contribuir al riesgo de arritmias cardíacas y muerte cardíaca súbita.
Los ICD están indicados para pacientes que han sobrevivido a una arritmia cardíaca potencialmente mortal o que tienen un alto riesgo de muerte cardíaca repentina debido a arritmias cardíacas. Los ICD monitorean continuamente el ritmo cardíaco de un paciente. También pueden diagnosticar y tratar las arritmias cardíacas, lo que puede prevenir potencialmente la súbitamuerte cardíaca.
La primera parte del estudio fue el ensayo DISCOVERY, un estudio prospectivo, internacional, multicéntrico en 1.145 pacientes que recibieron un ICD para la prevención primaria de la muerte cardíaca súbita. Los ICD se usaron para monitorear y almacenar datos de arritmia cardíaca para estudiar si genes específicos eranasociado con un mayor riesgo de taquiarritmias ventriculares potencialmente mortales. Los investigadores genotiparon siete polimorfismos de un solo nucleótido SNP en tres genes GNB3, GNAQ y GNAS que codifican subunidades de proteína G. Las proteínas G interactúan con los receptores de adrenoreceptores estimulados, angiotensina IIy canales iónicos en las células miocárdicas. La transducción anormal de la señal de la proteína G se ha sugerido como un mecanismo que contribuye a la muerte súbita cardíaca.
En la segunda parte del estudio, los genes encontrados asociados con arritmias cardíacas en el ensayo DISCOVERY se evaluaron en 1 335 pacientes de Oregon-SUDS Estudio de muerte súbita inesperada, un estudio comunitario que analiza las causas de la enfermedad cardíaca súbitamuerte en el área metropolitana de Portland, Oregon.
En el ensayo DISCOVERY, 297 pacientes tenían una taquiarritmia ventricular. En el análisis univariado, los genotipos de dos SNP en el gen GNAS fueron significativamente predictivos de taquiarritmias ventriculares. El aumento del riesgo siguió siendo significativo después del ajuste de covariables no genéticas. Uno de estos SNP, GNAS c.393C> T, se asoció significativamente con la muerte cardíaca súbita en el Oregon-SUDS bajo el aditivo odds ratio [OR] = 1.2 [1.0-1.4], p = 0.039 y recesivo OR = 1.5 [1.1-2.1], p = 0.01 modelos genéticos.
"Utilizando el monitoreo de ICD y una muestra de pacientes de muerte súbita cardíaca de la comunidad, encontramos que un polimorfismo en el gen GNAS predice taquiarritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca", dijo el profesor Wieneke. "Nuestros resultados sugieren que la transducción de señales mediada por GNAS puede haber tenidoun papel importante en la arritmogénesis ventricular "
Concluyó: "Creemos que esta es la primera vez que se identifica una variante genética al controlar las taquiarritmias ventriculares en pacientes con DAI y luego se confirma en una población más amplia. Los hallazgos pueden ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de muerte súbita cardíaca"
Fuente de la historia :
Materiales proporcionados por Sociedad Europea de Cardiología . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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