Los genes involucrados en la esquizofrenia y la obesidad se destacaron en un nuevo estudio de UCL, lo que podría conducir a una mejor comprensión de las variantes de ADN que afectan el riesgo de estas afecciones y ayudan al desarrollo de estrategias mejoradas para la prevención y el tratamiento.
La investigación del Instituto de Genética de UCL, publicado en Anales de Genética Humana involucró el análisis de más de un millón de variantes genéticas en más de dos mil sujetos de investigación que tenían esquizofrenia u obesidad severa de inicio infantil. El trabajo se llevó a cabo como parte del proyecto UK10K, un programa de investigación británico financiado por Wellcome Trust que ha secuenciadolos genes de varios miles de voluntarios.
Los resultados identificaron aquellos genes en los cuales las variantes ocurrían más comúnmente en los sujetos esquizofrénicos u obesos.
El investigador principal, el profesor David Curtis, dijo: "La esquizofrenia y la obesidad representan enormes problemas de salud pública. Ambas afecciones tienen una contribución genética sustancial que actualmente se conoce poco. Este estudio ilustra la forma en que la tecnología de secuenciación genética puede ayudarnos a progresaren esta área."
Como era de esperar, rara vez se observaron dos variantes en el gen MC4R que se sabía que protegían contra el desarrollo de la obesidad en los sujetos obesos. Sin embargo, las variantes raras en los genes llamados CRHR1 y SNORD115 se observaron con mayor frecuencia en sujetos obesos, lo que sugiere que si estos genesno funcionan normalmente, entonces esto aumenta el riesgo de obesidad.
Curiosamente, SNORD115 se encuentra dentro de una región del cromosoma 15 que se elimina en el síndrome de Prader-Willi, una condición que hace que los pacientes tengan ansias extremas de comida. Por lo tanto, estos resultados sugieren que SNORD115 podría ser responsable de este síntoma angustiante. SNORD115 ySe sabe que CRHR1, que interactúan entre sí, están involucrados en las funciones metabólicas del cuerpo, pero esta es la primera vez que se ven implicados en el riesgo de obesidad.
Los sujetos esquizofrénicos tenían variantes más frecuentes en NLGN2, un gen que está involucrado en asegurar que las sinapsis, las uniones entre las neuronas en el cerebro, funcionen correctamente. Esto proporciona más apoyo para la teoría de que la esquizofrenia puede deberse en parte a problemas confunción sináptica.
Se identificaron varios otros genes de interés y estos también serán objeto de investigaciones adicionales.
"La investigación genética está entrando en un período emocionante", agregó el profesor Curtis. "Ahora podemos estudiar directamente los cambios en la secuencia de ADN que alteran el código de genes específicos, en lugar de simplemente estudiar los marcadores genéticos que se encuentran cerca de los genes. Estonos permitirá comprender exactamente cómo los cambios en esta secuencia pueden cambiar la función de las moléculas en la célula y cómo esto puede influir en el riesgo de desarrollar enfermedades graves. Con el tiempo, esto conducirá a mejores métodos de prevención y tratamiento, y lo haremosser capaz de brindar a los pacientes una mejor comprensión de las causas de sus afecciones.
"La secuenciación genética identifica millones de pequeñas variantes en el código genético entre una persona y otra. Debido a que hay tantas variantes, puede ser difícil estar seguro de cuáles contribuyen al riesgo de enfermedad. Sin embargo, a medida que obtenemos datos de secuencia para másy más personas, gradualmente desarrollaremos una comprensión más completa de las consecuencias de estas variantes. Por ejemplo, podemos estudiar los efectos de variantes de ADN específicas en células cultivadas en el laboratorio y, utilizando sistemas modelo como este, podemos probar nuevos medicamentos para tratar decorregir los problemas causados "
El Dr. Richard Durbin del Wellcome Trust Sanger Institute, dijo: "El proyecto de investigación colaborativo UK10K ha involucrado a investigadores de toda Gran Bretaña que secuenciaron todos los genes en casi diez mil británicos con una variedad de condiciones médicas. Estamos encantados de que haya permitidouna amplia gama de estudios genéticos, incluidos estos importantes hallazgos sobre la genética de la esquizofrenia y la obesidad ".
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Materiales proporcionado por University College London . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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