Las tasas de pruebas genéticas para las mutaciones BRCA1 y BRCA2 han aumentado entre las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a los 40 años o menos, según un artículo publicado en línea por JAMA Oncología .
El cáncer de seno es el cáncer más común diagnosticado en mujeres menores de 40 años en los Estados Unidos. Las pautas de la Red Nacional Integral del Cáncer recomiendan que las mujeres diagnosticadas con cáncer de seno a los 50 años o menos se sometan a pruebas genéticas porque las portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2 están en mayor riesgopara desarrollar cáncer de seno de inicio temprano. Evaluar el riesgo genético de una mujer joven después de un diagnóstico de cáncer de seno puede tener implicaciones para las decisiones de tratamiento posteriores.
Ann H. Partridge, MD, MPH, del Instituto del Cáncer Dana-Farber, Boston, y sus coautores describieron el uso de las pruebas de BRCA en un grupo de mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a los 40 años o menos y examinaron las preocupaciones sobre el riesgo genético yla información genética afectó las decisiones de tratamiento.
El estudio incluyó a 897 mujeres de 40 años o menos diagnosticadas con cáncer de seno en 11 centros médicos académicos y comunitarios.
Un total de 780 de 897 mujeres 87 por ciento reportaron pruebas de BRCA un año después del diagnóstico de cáncer de seno edad promedio en el diagnóstico 35.3 años vs. 36.9 años para mujeres no probadas. Solo 117 mujeres 13 por ciento no se habían sometido a BRCAprueba de una mutación cuando se encuestó un año después del diagnóstico.
La frecuencia de las pruebas aumentó con el tiempo. De 39 mujeres diagnosticadas con cáncer de seno en 2006, 30 o 76.9 por ciento reportaron pruebas; un porcentaje ligeramente menor de mujeres reportaron pruebas en 2007 87 de 124 o 70.2 por ciento; pero la proporción deLas mujeres evaluadas aumentaron en los años siguientes con 141 96.6 por ciento de 146 mujeres en 2012 y 123 95.3 por ciento de 129 mujeres diagnosticadas con cáncer de seno en 2013 que informaron pruebas de BRCA, según los resultados.
Entre las 780 mujeres que se sometieron a la prueba BRCA, 59 7,6 por ciento informaron una mutación BRCA1, 35 4,5 por ciento informaron una mutación BRCA2 y 35 4,6 por ciento informaron un resultado indeterminado o una variante de importancia clínica desconocida, los resultados muestran.
Entre las 117 mujeres no probadas, 37 31.6 por ciento no informaron haber discutido la posibilidad de que pudieran tener una mutación con su médico o asesor genético y 43 36.8 por ciento de las 117 mujeres estaban pensando en futuras pruebas.
Un total de 248 29.8 por ciento de 831 pacientes que fueron evaluados e informaron un resultado positivo o negativo informaron que el conocimiento o la preocupación sobre el riesgo genético del cáncer de seno influyó de alguna manera en su tratamiento. Entre esas mujeres, 76 de 88 mutacioneslos portadores 86.4 por ciento y 82 de 160 no portadores 51.2 por ciento optaron por una mastectomía bilateral para extirpar ambos senos. Los portadores de una mutación también tenían más probabilidades de haber sufrido una salpingooforectomía extirpación de ovario que los no portadores.
Los autores atribuyen la alta frecuencia de las pruebas BRCA al hecho de que la mayoría de las mujeres del grupo estaban aseguradas, educadas y tratadas en centros oncológicos donde los servicios integrales de asesoramiento y pruebas genéticas estaban ampliamente disponibles. También existe la posibilidad de que los medios presten atención ael cáncer genético de seno es decir, el efecto Angelina Jolie puede haber causado que más mujeres mencionen el problema del riesgo genético con su médico o asesor genético.
Además, los autores señalan que la mastectomía bilateral todavía era relativamente común, incluso entre las no portadoras ", lo que sugiere que muchas mujeres podrían optar por extirparse ambos senos debido a las preocupaciones sobre el desarrollo de otro cáncer de mama y por la tranquilidad mental a pesar de saber que no portan una mutación BRCA conocida"
"Dado que el conocimiento y la preocupación sobre el riesgo genético influyen en las decisiones quirúrgicas y pueden afectar la elegibilidad de los ensayos de terapia sistémica, todas las mujeres jóvenes con cáncer de seno deben recibir asesoramiento y pruebas genéticas, de acuerdo con las directrices de la Red Nacional Integral del Cáncer", concluye el estudio.
Editorial: aumento del alcance de la evaluación del riesgo de cáncer genético
"Es alentador ver la integración de GCRA [evaluación genética del riesgo de cáncer] en el tratamiento clínico estándar de atención del cáncer de seno en las últimas dos décadas. La tarea sigue siendo asegurar que los beneficios de GCRA lleguen a más individuos y familias, incluidas las minorías subrepresentadas, con disparidades económicas y en países de ingresos bajos a medianos. Mientras haya comunidades crecientes de práctica y colaboración en investigación, no tomará otros 20 años llegar allí ", escribe Jeffrey N.Weitzel, MD, de la Ciudad de la Esperanza, Duarte, California, y coautores en un editorial relacionado.
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Materiales proporcionado por Las revistas de la red JAMA . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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