Las pruebas multigene de mujeres negativas para BRCA1 y BRCA2 encontraron que algunas de ellas albergaban otras mutaciones genéticas dañinas, más comúnmente genes de cáncer de mama y ovario de riesgo moderado y genes del síndrome de Lynch, que aumentan el riesgo de cáncer de ovario, según un artículo publicado en línea por JAMA Oncología .
Las pruebas genéticas de panel multigene se recomiendan cada vez más para pacientes evaluadas por una predisposición al cáncer de mama / ovario hereditario HBOC. Sin embargo, la rápida introducción de estas pruebas ha generado preocupación porque muchos de los genes probados son genes de riesgo bajo a moderadopara lo cual no se han introducido directrices de gestión de consenso o se introdujeron solo muy recientemente, según los antecedentes del estudio.
Leif W. Ellisen, MD, Ph.D., del Centro de Cáncer del Hospital General de Massachusetts, Boston, y sus coautores querían determinar con qué frecuencia las pruebas de panel de múltiples genes identificarían las mutaciones que justificaban alguna acción clínica entre las mujeres evaluadas de manera apropiada pero sin BRCA1 y BRCA2mutaciones
Los autores inscribieron a 1.046 mujeres y realizaron pruebas de panel multigén en todos los participantes. Entre las 1.046 mujeres, el 3,8 por ciento de ellas 40 mujeres que fueron negativas para BRCA1 y BRCA2 tenían mutaciones dañinas en otros genes de riesgo moderado.
Los autores incluyeron 23 pacientes adicionales en el análisis de manejo clínico del estudio y los resultados indican que entre 63 mujeres positivas para mutaciones, la mayoría de ellas 33 mujeres [52 por ciento] serían consideradas para exámenes de detección específicos de enfermedades adicionales y / omedidas de prevención más allá de las basadas solo en el historial personal y familiar. Según los resultados, también se considerarían pruebas familiares adicionales para los familiares de primer grado. En la gran mayoría de los casos con mutación positiva 58 de 63 [92 por ciento], personaly / o los antecedentes familiares incluyeron cáncer asociado con los genes mutantes.
"Las pruebas de panel multigene para pacientes con sospecha de riesgo de HBOC identifican sustancialmente más individuos con mutaciones genéticas de riesgo de cáncer relevantes que las pruebas BRCA1 / 2 por sí solas. La identificación de tales mutaciones probablemente cambie el manejo de la mayoría de estas personas y sus familias en el futuro cercanoa largo plazo, y a largo plazo debería conducir al desarrollo de pautas de gestión eficaces y mejores resultados para las personas en riesgo ", concluye el estudio.
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Materiales proporcionado por Las revistas de la red JAMA . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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