Las mutaciones genéticas en BRCA1 y BRCA2 aumentan el riesgo de cáncer de seno y de ovario en mujeres judías Ashkenazi. Un nuevo artículo publicado por JAMA Oncology examina la probabilidad de portar otra mutación predisponente al cáncer en BRCA1, BRCA2 u otro gen de cáncer de seno entre mujeres deAscendientes judíos asquenazíes con cáncer de mama que no portan una de las mutaciones fundadoras.
Mary-Claire King, Ph.D., de la Universidad de Washington, Seattle, y coautores secuenciaron el ADN genómico de 1,007 mujeres de ascendencia judía Ashkenazi con cáncer de mama para genes de cáncer de mama conocidos y candidatos.
De los 1.007 pacientes en el estudio, 903 no tenían ninguna de las tres mutaciones fundadoras en BRCA1 o BRCA2. De esos 903 pacientes, siete 0.8 por ciento portaban una mutación diferente en BRCA1 o BRCA2 y 31 3.4 por ciento portaban un dañomutación en otro gen de cáncer de mama, según los resultados.
El estudio observa dos limitaciones, que incluyen que solo se secuenciaron genes conocidos o sospechosos de albergar mutaciones que aumentan el riesgo de cáncer de seno.
"Las pacientes judías asquenazíes con cáncer de mama pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para todos los genes de cáncer de mama", concluye el artículo.
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Materiales proporcionados por Las revistas de la red JAMA . Nota: El contenido puede ser editado por estilo y longitud.
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